Agencia AJN.- La doctora argentina-israelí Malena Cohen-Cymberknoh no sólo es la directora del Centro de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Hadassah, en Jerusalem, sino que también tiene diferentes proyectos para ayudar en la lucha contra esta enfermedad en todo el mundo. Además, recientemente colaboró con los estatutos y reglamentos de la ley argentina aprobada para garantizar el acceso a los tratamientos básicos, que anteriormente no estaban incluidos en algunas obras sociales. En una entrevista con la Agencia AJN, Cohen detalló lo fundamental que es concientizar sobre esta enfermedad para posibilitar un diagnóstico temprano.

“En los mejores centros del mundo, entre los que se encuentra Hadassah, los pacientes son tratados en centros especializados, que es lo que se recomienda hace muchos años. Es lo que se hace en Estados Unidos, en países de Europa y en otros lugares del mundo. Cuando los pacientes son tratados en estos centros, con un equipo multidisciplinario que está capacitado en esta enfermedad, tienen una sobrevida muchísimo mayor que lo que era hace algunos años. Con tratamientos básicos se había alcanzado en los centros especializados una esperanza de vida de 40 años y ahora con los nuevos tratamientos, se estima que será mucho más.

Los países que no tienen estos centros donde reciben tratamiento y seguimiento especializado tienen una esperanza de vida menor e incluso muchos de ellos mueren en la infancia, como sucede en Argentina en algunos lugares en donde los pacientes no tienen acceso al tratamiento y en algunos otros países del mundo”, explicó.

Además, destacó que a pesar de ser una enfermedad genética, es posible hacer un trabajo de prevención: “En Israel somos expertos, por eso tenemos muy pocos casos que nacen por año. Existe una ley por la cual las mujeres tienen acceso en forma gratuita a estos exámenes, incluso antes del embarazo. De esta forma se puede detectar mutaciones en los padres, y en ese caso se les ofrece realizar tratamiento de inseminación artificial específico para evitar un embarazo de un niño con fibrosis quística o alguna otra de las enfermedades genéticas. Esto está cubierto por el estado.

AJN- ¿Qué es la fibrosis quística?
MC- La fibrosis quística es una enfermedad genética crónica de herencia autosómica recesiva, causada por una mutación que hay en un gen de los pacientes. Esta enfermedad se caracteriza por afectar a varios sistemas, pero
principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo, y los síntomas aparecen generalmente poco después del nacimiento. Genera infecciones recurrentes respiratorias, inflamación crónica en las vías aéreas e insuficiencia pancreática desde el lado gastrointestinal, por lo que los pacientes no absorben las grasas y, ya desde muy pequeños, no crecen vienen forma adecuada. Cuando los pacientes viven más años, aparecen diferentes complicaciones, sobre todo en la adolescencia y en la edad adulta, como por ejemplo la diabetes o la osteoporosis, que son complicaciones relativamente frecuentes. Para evitar el deterioro, los pacientes reciben tratamiento a diario desde el nacimiento, que consiste en quinesiologia respiratoria, medicación por vía oral (vitaminas, enzimas pancreáticas, y a veces antibióticos por periodos prolongados), y además nutrición adecuada hipercalórica y alta en grasas. Cuando hay exacerbaciones pulmonares, requieren tratamiento antibiótico oral o endovenoso, y muchas veces deben internarse en hospitales. Los últimos años existen tratamientos más avanzados, específicos para las diferentes mutaciones, que si los pacientes tienen acceso y pueden recibirlos, mejoran significativamente en cuanto a la calidad de vida, se impide el deterioro pulmonar y nutritivo, requieren menor cantidad de antibiótico, disminuyen internaciones, y por supuesto, mejora muchísimo la sobrevida.

AJN- ¿Cuál es su tarea profesional en relación a esta enfermedad?
MC- Yo soy pediatra y soy especialista en neumonología pediátrica. Me dedico específicamente a la fibrosis quística desde hace casi 15 años. Trabajo en el Hospital Hadassah en Jerusalem desde 2003, en la parte clínica y en la investigación. Soy la directora del Centro de Fibrosis Quística de Hadassah. En el campo de la fibrosis quística tengo diferentes proyectos con colaboración internacional. Además, tengo otros proyectos, principalmente en Sudamérica y en Centroamérica desde 2010, ayudando a crear centros de este tipo en diferentes partes del mundo. En Europa tuvimos un proyecto grande, también en Rusia y en la Franja de Gaza, donde ayudamos a crear el primer centro de fibrosis quística allí. También tengo proyectos en Uruguay, Chile y Panamá, entre otros países.

AJN- ¿Cómo es la situación de la fibrosis quística alrededor del mundo?
MC- Esta es la enfermedad crónica genética más frecuente en la raza blanca, pero se da en todas las poblaciones, religiones, razas, y en todos los países. La diferencia que hay en cómo se manifiesta la enfermedad, depende de muchos factores, entre ellos, qué mutaciones tiene el paciente, cuándo se detecta la enfermedad y como es el seguimiento y tratamiento del paciente. La enfermedad es muy heterogénea. Si se diagnostica en una etapa temprana, y con buen tratamiento, la probabilidad de vivir más años y tener una mejor calidad de vida es
mayor. En los mejores centros del mundo, entre los que se encuentra Hadassah, los pacientes son tratados en centros especializados, que es lo que se recomienda hace muchos años, y así se explica en las guías de tratamiento. Es lo que se hace en Estados Unidos, en países de Europa y en algunos otros lugares del mundo, incluyendo Argentina. Cuando los pacientes son tratados en estos centros, con un equipo multidisciplinario que está capacitado en esta enfermedad, tienen una sobrevida muchísimo mayor que lo que era hace algunos años. Con tratamientos especializados se habla de una esperanza de vida de 40 años y actualmente con los nuevos tratamientos, alcanzaría mucho más. Los países que no tienen estos centros donde reciben tratamiento y seguimiento especializado tienen una esperanza de vida menor e incluso muchos de ellos mueren en la infancia. Lamentablemente esto sucede en algunos lugares en el
mundo incluyendo Argentina, en donde los pacientes si bien son seguidos en centros especializados y con excelentes profesionales de la salud, no pueden adquirir todo el tratamiento debido a los costos.

AJN- ¿Cuáles son los síntomas a los que hay que prestar atención para lograr esta detección temprana tan importante?
MC- Cuando los pacientes tienen la enfermedad más severa, con las mutaciones clásicas, ya en los primeros días de vida los bebés presentan manifestaciones, como por ejemplo, no aumentan de peso, se deshidratan muy fácil, comienzan desde edad muy temprana a sufrir de tos crónica, infecciones en las vías respiratorias y en la parte gastrointestinal es frecuente que sufran de diarreas y falta de aumento de peso. Al reunirse estos factores los médicos deberían pensar como diagnostico diferencial, en fibrosis quística, sobre todo si hay casos en la
familia, pero no necesariamente.

AJN- En el caso de Argentina, que recientemente aprobó una ley para garantizar el acceso a la medicación y al tratamiento. ¿Cuál es la importancia que tiene la sanción de esta ley a nivel nacional?
MC- Es fundamental, algo sumamente importante. Yo participé un poco en rever el tema de la ley y los estatutos y reglamentos de qué debería incluir y qué no. La importancia está no solo en diagnosticar la enfermedad, sino en los tratamientos, que están los más básicos y los de avanzada. Estamos hablando sobre todo del tratamiento básico, porque hay pacientes que no tienen acceso incluso a los tratamientos más básicos, por lo cual la posibilidad de tener una buena vida y vivir más años es muy baja. Hay tratamientos básicos que no estaban incluidos en las obras sociales, por lo que muchos pacientes ni siquiera los recibían, y la importancia está en que reciban el tratamiento estándar, desde una edad muy temprana. La segunda etapa va a ser hablar de los nuevos tratamientos que ya existen. Pero el tratamiento básico no lo tenían, lo que implica no sólo que los pacientes se deterioran más rápido, sino que incluso algunos pacientes se morían en edades tempranas. Después está la terapia específica para los pacientes, que es lo que se llama “medicina personalizada”. Hace ya ocho años se están dando tratamientos específicos según las mutaciones de los pacientes, con excelentes resultados a nivel mundial. En cuanto a costos, es mucho más eficiente dar tratamiento desde edades tempranas para evitar el deterioro que derive en internaciones y tratamientos mucho más caros para el Estado. Cuando el paciente se deteriora y entra en estado de insuficiencia respiratoria, el único tratamiento que puede salvar la vida es el trasplante pulmonar, y la lista es larga, y muchas veces el paciente se muere antes. Si el paciente tiene la suerte de ser trasplantado, el tratamiento y seguimiento después del trasplante es muy complicado también, y la sobrevida no siempre es buena. Si se puede evitar todo eso con los tratamientos básicos a edades tempranas probablemente no se tenga que llegar a todo eso.

AJN- ¿Hay forma de prevenir la enfermedad, siendo algo genético?
MC- Sí, se puede, y en eso en Israel somos expertos, por eso tenemos muy pocos casos que nacen por año, contados con los dedos de una mano, prácticamente no nacen en los últimos años pacientes con fibrosis quística y algunas otras enfermedades genéticas. Uno puede detectar mutaciones en uno de los padres, que es lo que se hace en Israel hace muchos años, pero desde hace ocho o nueve años, existe una ley por la cual las mujeres tienen acceso en forma gratuita, incluso antes del embarazo, a analizar si es portadora o no de ciertas enfermedades genéticas, entre ellas la fibrosis quística. Si la mujer no tiene una mutación, este tipo de enfermedad de tipo autosómica recesiva, no se va a transmitir a los hijos, incluso si el padre es portador. Para que el hijo tenga fibrosis
quística es necesario que los dos padres sean portadores de una mutación. En caso de que a la mujer se le detecte una mutación, hay que analizar al hombre. En caso de que ambos tienen una mutación, la probabilidad de que en cada
embarazo haya un hijo con fibrosis quística es del 25%. Es una posibilidad entre cuatro, y hay padres que eligen seguir con el embarazo y, en los casos en los que ya hay embarazo y se confirma la mutación genética en el hijo, a través del estudio de punción de vellosidades coriales en una semana muy temprana del embarazo o del líquido amniótico, en etapas más avanzadas, existe la opción de abortar, que en Israel está legalizado para ciertos casos específicos. Hay otros que deciden optar por la inseminación artificial, haciendo el estudio llamado PGD (diagnóstico genético de pre-implante), que permite estudiar el ADN de los embriones para seleccionar los que cumplen determinadas características, en este caso, embriones sanos sin fibrosis quística, antes de ser implantados en el útero de la mujer. Todo este proceso en Israel es gratuito, y es lo que recomendamos los profesionales, pero son procedimientos muy caros por lo cual en otras partes del mundo estado no lo cubre.

AJN- ¿Cómo se extiende la realización de estos exámenes previos? ¿Lo recomiendan los médicos en casos específicos o son frecuentes en la mayoría de los casos?
MC- Son exámenes voluntarios que los recomiendan en general todos los ginecólogos y/o obstetras, que son quienes siguen los embarazos. Hay personas que deciden no hacerlo, pero es bastante común hacer este procedimiento para descartar la posibilidad de enfermedad, sobre todo en los últimos ocho o nueve años en los que se realiza en forma gratuita.

AJN- ¿Cuán extendida está la enfermedad a nivel mundial?
MC- Hace veinte o treinta años la fibrosis quística era una enfermedad de niños, pero en los últimos años ha dejado de serlo y es más que nada de adultos. En Israel la sobrevida de esta enfermedad es muy alta, y más del 60% de los pacientes ya son adultos, como en la mayoría de los países desarrollados. Esto no es así en países subdesarrollados, donde siguen siendo la mayoría pacientes pediátricos que no llegan a la edad adulta.

AJN- ¿Qué importancia tiene la concientización de esta enfermedad, pensando en regiones donde no está tan avanzado el proceso de tratamiento y de detección?
MC- Falta mucha información en muchos lugares. Yo tengo muy buena experiencia en Uruguay, donde en 2009 me pidieron que ayude a crear el primer centro de fibrosis quística en Montevideo. Hasta ese momento los pacientes eran seguidos por médicos particulares, en diferentes hospitales o consultorios, entonces el paciente iba a distintos médicos, de las diferentes especialidades, porque se trata de una enfermedad multisistémica. Se hablo mucho del tema a nivel de las autoridades de salud en el ministerio, se hizo mucha propaganda, me hicieron varias entrevistas en noticieros y se empezó a hablar cada vez más de la enfermedad. Entonces hubo mucha concientización por parte de médicos y la población en general, se comenzó a tener en cuenta a la fibrosis quística, la importancia de poder detectarla tempranamente, antes de que el paciente se deteriore, y de la importancia del seguimiento. En el año 2013, luego de algunos años de trabajar en forma conjunta en este intenso proyecto, fue creado oficialmente el primer centro de fibrosis quística en Montevideo, que hoy cuenta con cientos de pacientes de todo el país. Es importante hablar del tema, que salga a la luz. Ahora en Argentina se empezó a hablar más de la enfermedad por la
nueva ley, pero antes hay gente que ni siquiera había escuchado de la enfermedad. Es fundamental que se diagnostique a tiempo, y ademas, que todos los pacientes puedan recibir el seguimiento y tratamiento adecuado. Argentina cuenta con centros especializados y excelentes profesionales. Ojalá que a partir de ahora todos los pacientes puedan recibir los tratamientos básicos y también las nuevas drogas, que los ayudaran a mejorar la calidad de vida y la sobrevida, y podamos dejar de lamentar las muertes, principalmente en niños pequeños.