Seguinos en las redes

Israel

Genetista israelí descubre mutación que causa sordera

 AJN.-El descubrimiento podría ayudar a las familias afectadas a someterse a un asesoramiento genético para evitar que un defecto en sus futuros hijos. Además, la genetista de la Universidad de Tel Aviv señaló que la secuenciación de genes comunes es costoso y consume mucho tiempo, pero la secuencia exoma es mucho más rápido y más barato para llevar a cabo.

Publicada

el

mutacion

 Una nueva investigación israelí dirigida por una genetista de la Universidad de Tel Aviv ha identificado seis mutaciones de los genes críticos en familias judías y palestinas de Israel, uno de los cuales está involucrado en la pérdida de audición genética en un 34 por ciento de los judíos de origen marroquí.

El descubrimiento, publicado con acceso abierto en la Central de Biología de BioMed en la revista Genome, podría ayudar a las familias afectadas someterse a asesoramiento genético para evitar que un defecto en sus futuros hijos.

La especialista Karen Avraham de la Facultad de Medicina Sackler explicó que la mayoría de los casos de pérdida auditiva que comienzan temprano son de origen genético, pero hay muchas formas diferentes, casi un tercio de los cuales están asociados con otros problemas clínicos.

Por lo tanto, agregó que “puede ser difícil de identificar los genes específicos responsables de las mutaciones porque varían entre países y poblaciones”.
Sin embargo su equipo, que incluye médicos y científicos, tanto en Israel y en la Universidad de Belén de la Autoridad Palestina, se utiliza un "objetivo la captura de genómica y secuenciación masiva en paralelo para identificar los genes para la pérdida de audición hereditaria en familias de Medio Oriente".
El equipo médico examinó un total de 246 genes en 11 individuos no relacionados que padecen de sordera humana.

Una vez que una mutación se encontró, fue probado en un grupo ampliado de las familias con pérdida auditiva y en comparación con los datos de las personas con audición normal.
Entre los resultados se encontró una mutación que produce sordera en el 34 por ciento de la población judía marroquí, pero no en cualquier otro judíos de Israel, mientras que otro fue descubierto en una familia árabe palestino.
Abraham señaló que "el método de dos niveles que utilizamos nos permitió analizar los exones de los genes, los cuales se cree que participan en la sordera hereditaria. Esto significaba que éramos capaces de registrar rápidamente los genes específicos y encontrar múltiples mutaciones responsables de la pérdida de audición”.
”El uso de análisis genómico en el diagnóstico clínico precoz de la hipoacusia permitirá la predicción de fenotipos relacionados y nos muestra hacia dónde mirar para encontrar los mecanismos biológicos implicados en la pérdida de la audición", adhirió.
Además, señaló que la secuenciación de genes comunes es costoso y consume mucho tiempo, pero la secuencia exoma es mucho más rápido y más barato para llevar a cabo.

CY

Dejá tu comentario

Israel

Acuerdo entre el Likud y Azul y Blanco: Nuevas elecciones el lunes 2 de Marzo

Agencia AJN. – Sería la primera vez en la historia de Israel que las elecciones se realizan un día lunes. Para eso, se necesita una nueva ley que lo permita.

Publicado

el

Por

נתנינוה-וגנץ_rn4avx

Agencia AJN,- Si la Knesset termina su mandato como está previsto este miércoles a medianoche, las nuevas elecciones se realizarán el lunes 2 de marzo de 2020. Así acordaron el Likud y Azul y Blanco. Aunque para eso, hace falta cambiar la legislación y votar por una nueva ley que permita votar un día lunes y no un martes. Sería ésta la primera vez en la historia de Israel que las elecciones se realizan un lunes.

Se espera que la Knesset se disuelva el miércoles por la noche, confirmando el fracaso tanto del primer ministro Benjamin Netanyahu como del líder azul y blanco Benny Gantz para formar una coalición de gobierno después de las elecciones no concluyentes de septiembre.

Si ningún legislador logra obtener el apoyo de al menos 61 miembros de la Knesset de 120 miembros para el miércoles, y ningún candidato parece preparado para hacerlo, se convocarán elecciones por tercera vez en menos de un año. La parálisis política de varios meses ha continuado desde que una ronda de votaciones anterior en abril no logró un gobierno mayoritario.

La fecha de elección propuesta debe aprobar tres lecturas plenarias de la Knesset para ser aprobadas, y con el apoyo de Likud y Azul y Blanco ya tiene una mayoría parlamentaria.

La tercera ronda de elecciones sin precedentes en menos de un año también se llevará a cabo un lunes, el primero para Israel, que generalmente tiene el voto nacional los martes.

El cambio se debió a una serie de aniversarios y días festivos que se celebran los martes de marzo, incluido un día conmemorativo para los soldados desaparecidos, el carnaval de Purim y el aniversario de la muerte de un sabio jasídico que ve una gran peregrinación ultraortodoxa a su ciudad natal polaca.

El domingo, los informes de los medios hebreos dijeron que el Likud de Netanyahu estaba buscando la última fecha posible para las elecciones, mientras que Azul y Blanco aspiraba a que sea lo más pronto posible.

Después de la votación de septiembre, Netanyahu y Gantz apoyaron públicamente un gobierno de unidad de sus partidos en virtud de un acuerdo de reparto de poder delineado por el presidente, pero ninguno de los dos se doblegaría sobre quién sería el primer ministro en primer turno.

Netanyahu enfrentará un desafío dentro de su partido, el Likud, ya que Gideon Sa’ar competirá por el liderazgo del Likud, y hará campaña a la sombra de los cargos penales en su contra, anunciados el mes pasado por el asesor letrado en tres casos de corrupción.

El domingo, el juez de la Corte Suprema Neal Hendel fue designado para encabezar el Comité Electoral Central, en reemplazo de Hanan Melcer, quien presidió las dos elecciones anteriores.

Seguir leyendo

Israel

Netanyahu: Hablé con Pompeo sobre el Valle del Jordán. EE.UU. lo niega

Agencia AJN.- Netanyahu aseguró que habló con el secretario de Estado sobre la anexión del Valle del Jordán. El segundo de Pompeo niega que Israel le presentó a un plan de anexión. La situación de los territorios debe ser decidida en negociaciones entre Israel y los palestinos.

Publicado

el

Por

pompeo 1

Agencia AJN.- Un momento diplomático embarazoso entre Israel y el departamento de Estado de EE.UU. ocurrió este fin de semana.

Inmediatamente terminada la reunión entre Netanyahu y Pompeo la semana pasada en Lisboa, el primer ministro declaró que habló con el secretario de Estado sobre la anexión del Valle del Jordán a Israel, para recibir la aprobación de los Estados Unidos. Sin embargo, 2 días después, llegó la negación. En una conferencia de prensa, se le preguntó al segundo del departamento sobre el comentario de Netanyahu, y éste lo negó rotundamente.

David Shanker dijo: «La reunión entre Netanyahu y Pompeo fue a cuatro ojos, pero hablé con Pompeo después y me dijo que Israel no presentó ningún plan de anexión, ni parcial ni completo, con respecto a ningún territorio de Cisjordania. La posición de los Estados Unidos es muy clara, cualquier situación sobre cualquier territorio debe ser decidida entre Israel y los palestinos luego de negociaciones». concluyó.

bibi-pompeo

Antes de la reunión con Pompeo en Lisboa, Netanyahu declaró que el primer, segundo y tercer tema que van a hablar será Irán. Después de la reunión, Netanyahu dijo que también habló con Pompeo sobre el acuerdo de defensa mutuo entre Israel y los Estados Unidos y sobre la anexión del Valle del Jordán por parte de Israel. Algo que fue negado por los americanos pocas horas más tarde.

Cabe señalar que Benny Gantz se opone al acuerdo de defensa mutuo, diciendo que Israel tiene que tener la posibilidad de decidir por sí sola, sin depender de nadie.

Seguir leyendo

Más leídas

WhatsApp Suscribite al Whatsapp!