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Investigadores israelíes identificaron la mutación genética que causa que los judíos marroquíes enfermen

 AJN.- La enfermedad, la cual los investigadores están llamando Atrofia cerebelosa-cerebral progresiva, tipo 2,  es causada por mutaciones en el gen VPS53. La investigación fue publicada online esta semana en el Periódico de Genética Médica. Los investigadores descubrieron que uno en 37 judíos marroquíes tiene una de las dos mutaciones del gen.

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 Investigadores de la Universidad de Ben Gurión de Be’er Sheva, Israel, identificaron la mutación genética detrás de una enfermedad hereditaria que causa epilepsia y retrasos en el desarrollo a los judíos marroquíes.

La enfermedad, la cual los investigadores están llamando Atrofia cerebelosa-cerebral progresiva, tipo 2,  es causada por mutaciones en el gen VPS53. La investigación fue publicada online esta semana en el Periódico de Genética Médica.

Los investigadores descubrieron que uno en 37 judíos marroquíes tiene una de las dos mutaciones del gen. Los niños afectados parecen normales cuando nacen pero la atrofia cerebral comienza a los seis meses de edad y empiezan a deteriorar. Para su primer cumpleaños ya tienen un retraso mental severo, con un mayor tono muscular y epilepsia.

El equipo de científicos liderado por el Dr. Ohad S. Birk, jefe del Instituto de Genética en el Centro Médico Soroka y director del Laboratorio de Genética Humana Morris Kahn en el Instituto Nacional de Biotecnología en el Negev, mostró que las mutaciones en el gen causan circulación defectiva de vacuolas – endosomas – en las células de los pacientes, lo que lleva a que haya un almacenaje excesivo de "desechos" en las células.

PCCA 2 es una enfermedad recesiva: Si ambos padres son portadores de la mutación VPS53, hay un 25% de riesgo de que la enfermedad se presente en el embarazo. A la luz de las altas tasas de los portadores, se agregará una detección de la enfermedad a la prueba genética rutinaria ofrecida a parejas de herencia judía marroquí.

El estudio, financiado por la Fundación Ciencia Israel, Fundación Patrimonio Legado e Industrias Farmacéuticas Teva, fue conducido como parte del trabajo de doctorado de Mior Feinstein en el laboratorio del Dr. Birk, con la participación del Dr. Hagit Flusser, Dr. Bruria Ben-Zeev, Prof. Tali Sagi, Dr. Dorit Lev, Dr. Orli Agami y otros estudiantes del laboratorio de investigación.

En el 2010 el grupo de investigación del Dr. Birk descubrió el gen del PCCA, una enfermedad similar común en judíos de herencia marroquí e iraquí, el cual tiene un mecanismo totalmente diferente.

 

JC

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Israel

Avanza el plan para extender el tren rápido de Tel Aviv al Muro de los Lamentos

Agencia AJN.- La propuesta controvertida requeriría excavar más de tres kilómetros de túnel debajo del centro de Jerusalem y debajo de la Ciudad Vieja, política e históricamente sensible.

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Agencia AJN.- La oficina del ministro de Transporte israelí, Bezalel Smotrich, afirmó hoy, lunes, que recibió la aprobación para avanzar con el plan para crear una estación de tren en el corazón de la Ciudad Vieja de Jerusalem y llevar a los turistas desde el aeropuerto Ben-Gurión al Muro Occidental.

El plan, iniciado por su predecesor Israel Katz, había sido obstaculizado durante el año pasado. Siguiendo una directiva de Smotrich, el Consejo Nacional de Planificación y Construcción aprobó una nueva ruta para el tren, dijo el Ministerio de Transporte, pero no especificó los detalles de la ruta modificada.

La idea pretende extender la línea de tren de alta velocidad Jerusalem-Tel Aviv a la Ciudad Vieja. Implicaría la construcción de dos estaciones subterráneas y la excavación de más de tres kilómetros de túnel debajo del centro de Jerusalem y debajo de la Ciudad Vieja, política e históricamente sensible, un proyecto que probablemente generará una feroz oposición por parte de arqueólogos, autoridades religiosas y palestinos. El Muro de los Lamentos es el lugar de rezo más sagrado del mundo para los judíos.

Smotrich elogió el desarrollo como “histórico” y agregó en un comunicado que la nueva línea de trenes “es una gran noticia para los residentes israelíes y los millones de turistas que llegan a Jerusalem”.

El plan fue presentado por primera vez por el ex ministro de transporte Katz en 2017, quien dijo que la estación de tren “Ciudad Vieja” llevaría el nombre del presidente de Estados Unidos, Donald Trump, quien había reconocido a Jerusalem como la capital de Israel un mes antes.

El portavoz del Ministerio de Transporte, Avner Ovadia, dijo en ese momento que se estimaba que el proyecto costaría más de 700 millones de dólares y, de aprobarse, tardaría cuatro años en completarse.

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Israel

Gilad Shalit le propuso casamiento a su novia

Agencia AJN.- Después de un año y medio de noviazgo entre Gilad Shalit y su novia, Nitzan Shabbat, la pareja está lista para contraer matrimonio.

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Agencia AJN.- Después de un año y medio de noviazgo entre Gilad Shalit y su novia, Nitzan Shabbat, la pareja está lista para casarse.

Antes de su compromiso con Shabbat, Shalit estuvo de novio durante cuatro años con Adi Sigler que terminó en 2017. Después de eso, tuvo una relación con Ronnie Shiner pero la pareja se separó después de cuatro meses. En octubre de 2018, se reveló que Shalit estaba en una relación con Shabbat. Finalmente, este viernes decidió obsequiarle un anillo y proponerle matrimonio.

Shalit es un ex soldado de las Fuerzas de Defensa de Israel que el 25 de junio de 2006 fue capturado por militantes de Hamas en una incursión transfronteriza a través de túneles, cerca de la frontera israelí en la Franja de Gaza.
Hamas lo mantuvo cautivo durante más de cinco años, hasta su liberación el 18 de octubre de 2011, como parte de un acuerdo de intercambio de prisioneros en el que se liberó a más de 1.000 terroristas palestinos condenados.

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