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Investigadores israelíes identificaron la mutación genética que causa que los judíos marroquíes enfermen

 AJN.- La enfermedad, la cual los investigadores están llamando Atrofia cerebelosa-cerebral progresiva, tipo 2,  es causada por mutaciones en el gen VPS53. La investigación fue publicada online esta semana en el Periódico de Genética Médica. Los investigadores descubrieron que uno en 37 judíos marroquíes tiene una de las dos mutaciones del gen.

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 Investigadores de la Universidad de Ben Gurión de Be’er Sheva, Israel, identificaron la mutación genética detrás de una enfermedad hereditaria que causa epilepsia y retrasos en el desarrollo a los judíos marroquíes.

La enfermedad, la cual los investigadores están llamando Atrofia cerebelosa-cerebral progresiva, tipo 2,  es causada por mutaciones en el gen VPS53. La investigación fue publicada online esta semana en el Periódico de Genética Médica.

Los investigadores descubrieron que uno en 37 judíos marroquíes tiene una de las dos mutaciones del gen. Los niños afectados parecen normales cuando nacen pero la atrofia cerebral comienza a los seis meses de edad y empiezan a deteriorar. Para su primer cumpleaños ya tienen un retraso mental severo, con un mayor tono muscular y epilepsia.

El equipo de científicos liderado por el Dr. Ohad S. Birk, jefe del Instituto de Genética en el Centro Médico Soroka y director del Laboratorio de Genética Humana Morris Kahn en el Instituto Nacional de Biotecnología en el Negev, mostró que las mutaciones en el gen causan circulación defectiva de vacuolas – endosomas – en las células de los pacientes, lo que lleva a que haya un almacenaje excesivo de "desechos" en las células.

PCCA 2 es una enfermedad recesiva: Si ambos padres son portadores de la mutación VPS53, hay un 25% de riesgo de que la enfermedad se presente en el embarazo. A la luz de las altas tasas de los portadores, se agregará una detección de la enfermedad a la prueba genética rutinaria ofrecida a parejas de herencia judía marroquí.

El estudio, financiado por la Fundación Ciencia Israel, Fundación Patrimonio Legado e Industrias Farmacéuticas Teva, fue conducido como parte del trabajo de doctorado de Mior Feinstein en el laboratorio del Dr. Birk, con la participación del Dr. Hagit Flusser, Dr. Bruria Ben-Zeev, Prof. Tali Sagi, Dr. Dorit Lev, Dr. Orli Agami y otros estudiantes del laboratorio de investigación.

En el 2010 el grupo de investigación del Dr. Birk descubrió el gen del PCCA, una enfermedad similar común en judíos de herencia marroquí e iraquí, el cual tiene un mecanismo totalmente diferente.

 

JC

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Israel

ONU. Israel: Si recomienda una membresía plena palestina, no será un Consejo de Seguridad, sino «del Terrorismo»

Agencia AJN.- «Hasta el día de hoy ni siquiera ha condenado la masacre (de centenares de terroristas palestinos en el sur de Israel) del 7 de octubre y no ha dedicado un solo (!) debate a discutir la liberación de los secuestrados y promover resoluciones que presionen a Hamás para que los libere», criticó su embajador ante las Naciones Unidas, Gilad Erdan.

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Agencia AJN.- El embajador de Israel ante las Naciones Unidas, Gilad Erdan, advirtió que si el Consejo de Seguridad recomendase una membresía plena palestina, merecería ser llamado «Consejo del Terrorismo».

«Mi respuesta a la esperada votación en el Consejo de Seguridad sobre el reconocimiento de un Estado palestino y su aceptación como miembro pleno de la ONU», prologó su tuit.

«El Consejo de Seguridad, que hasta el día de hoy ni siquiera ha condenado la masacre (de centenares de terroristas palestinos en el sur de Israel) del 7 de octubre y no ha dedicado un solo (!) debate a discutir la liberación de los secuestrados y promover resoluciones que presionen a Hamás para que los libere, está invirtiendo su tiempo para establecer un Estado terrorista palestino en un momento que supone una enorme recompensa para el terrorismo», denunció el diplomático.

«Cualquier país que vote a favor de la solicitud palestina demostrará que solo tiene en mente consideraciones de política exterior y no consideraciones morales o de seguridad», alertó.

Y «si el Consejo de Seguridad decide recomendar la concesión de la membresía plena en la ONU a la Autoridad Palestina, que incita y financia el terrorismo y no tiene control sobre su territorio, merecerá ser llamado ‘Consejo del Terrorismo’ de la ONU y no Consejo de Seguridad», sentenció Erdan.

El consejo de 15 miembros votará a las 15 (hora de Nueva York) el proyecto de resolución que les recomendaría a los 193 miembros de la Asamblea General de la ONU que un inexistente “Estado de Palestina sea admitido como miembro de las Naciones Unidas”, dijeron fuentes diplomáticas.

Una resolución del consejo necesita al menos nueve votos a favor y ningún veto de Estados Unidos, Gran Bretaña, Francia, Rusia o China para ser aprobada. Los diplomáticos dijeron que la medida podría contar con el apoyo de hasta 13 miembros del consejo, lo que obligaría a Estados Unidos a utilizar su poder de veto.

La administración Biden sostiene que sería mejor lograr un Estado palestino mediante negociaciones directas entre las partes en lugar de declaraciones unilaterales en la ONU que no tendrían un impacto práctico sobre el terreno.

Además, Estados Unidos señala que actualmente se encuentra en medio de esfuerzos para promover esa causa como parte de sus compromisos diplomáticos destinados a poner fin a la guerra de Gaza y negociar un acuerdo de normalización entre Israel y Arabia Saudita.

Ayer, el comité del Consejo de Seguridad que estaba considerando la solicitud de la Autoridad Palestina “no pudo hacer una recomendación unánime” sobre si cumplía o no con los criterios.

La Autoridad Palestina es actualmente un «Estado» observador no miembro, un reconocimiento de facto otorgado por la Asamblea General de 193 miembros de la ONU en 2012.

Pero la solicitud para convertirse en miembro pleno de la ONU debe ser aprobada por el Consejo de Seguridad (donde Estados Unidos puede bloquearla) y luego por lo menos por dos tercios de la Asamblea General.

El comité sobre la admisión de nuevos miembros, compuesto por los 15 miembros del consejo, aprobó el informe después de reunirse dos veces la semana pasada para discutir la solicitud palestina.

«Con respecto a la cuestión de si la solicitud cumplía con todos los criterios para ser miembro, el comité no pudo hacer una recomendación unánime al Consejo de Seguridad», dice el informe, y agrega que «se expresaron opiniones diferentes».

La membresía en la ONU está abierta a “Estados amantes de la paz” que acepten las obligaciones contenidas en su Carta Fundacional y sean capaces y estén dispuestos a cumplirlas.

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Opinión. Tras el fallido bombardeo de Irán a Israel: «Si esto no es un acto de D’s, ya no sé qué es un milagro»

Agencia AJN.- Carta del Mordechai Abitbul, ingeniero electroóptico y doctor en Física de la Universidad Hebrea de Jerusalem, al director de la ieshivá (instituto de estudios rabínicos) Shavei Hebrón después del bombardeo iraní contra Israel del fin de semana.

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Bombardeo Irán

Agencia AJN (Por Mordechai Abitbul*).- Quería compartir con el rabino algo que es mucho más que una sensación. Algo que surge de un sentimiento real: que el sábado por la noche sucedió aquí algo de la magnitud de la apertura del mar Rojo.

Soy doctor en Física y trabajé durante varios años en la industria de la defensa en Israel, en proyectos que todavía son la vanguardia del Estado de Israel. Cuando miro lo que ocurrió el sábado por la noche, a nivel científico simplemente no puede ocurrir. La probabilidad de que todo, pero realmente todo salga bien no existe en sistemas complejos como los sistemas de defensa que funcionaron.

Ellos nunca, pero nunca, no solo en el Estado de Israel, habían sido evaluados en tiempo real.

Tomé un lápiz y me sumergí en cálculos para comprobar la probabilidad de que tal resultado se materializara. La gran cantidad de eventos que hubo que manejar, cuando cada misil o dron se maneja de manera independiente (es decir, un error humano o alguna desviación de una operación no es compensado por otras operaciones exitosas), duplica la posibilidad de cometer un error. Con todas las altas tecnologías, se esperaba una brecha en la defensa de los cielos del Estado de Israel.

Incluso si lográsemos una protección del 90%, sería un milagro…

Lo que sucedió es que todos, pero todos: los pilotos, los operadores del sistema y los operadores de tecnología actuaron como un solo hombre en un momento dado en total unidad. Si esto no es un acto de D’s, entonces ya no sé qué es un milagro…

Es más marcado que la victoria en la Guerra de los Seis Días o la Guerra de la Independencia. Allí se las puede explicar desde la naturaleza.

La salvación del Pueblo de Israel que tuvo lugar el sábado a la noche es simplemente imposible desde lo natural. Creo que este milagro salvó la vida de muchas personas del Pueblo de Israel.

Si el sistema de defensa no hubiera podido interceptar varios misiles de crucero, el resultado nos habría arrastrado a una campaña muy compleja. No apuesto a que la próxima vez funcionará así sin la Providencia Divina. ¡La prueba simple de lo que digo es que los directivos de las industrias de defensa que desarrollan y fabrican estos sistemas no garantizan más que el 90% de éxito!

“Desde los días que saliste de la tierra de Egipto te mostramos maravillas.” ¡Feliz Pesaj!

* Ingeniero electroóptico y doctor en Física de la Universidad Hebrea de Jerusalem. Carta remitida al director de la ieshivá (instituto de estudios rabínicos) Shavei Hebrón después del bombardeo iraní contra Israel del fin de semana.

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