Innovación
Científicos israelíes desarrollaron una nueva terapia para la sordera
eemplazar genes defectuosos que causan una pérdida auditiva gradual tuvo éxito en ratones y podría conducir al tratamiento de bebés con mutaciones similares.

Agencia AJN.- Suministrar material genético sano a las células del oído interno de ratones con un defecto genético que causa sordera permite que las células funcionen normalmente. Así lo indicó un nuevo estudio de la Universidad de Tel Aviv (TAU) que reveló que el nuevo tratamiento evitó el deterioro gradual de la audición en estos ratones, algo que podría dar lugar a un gran avance en el tratamiento de niños que nacen con diversas mutaciones que eventualmente causan hipoacusia.
La investigación, dirigida por la profesora Karen Avraham del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica de la Facultad de Medicina y Neurociencia Sackler de TAU, fue publicada el 22 de diciembre.
La sordera es la discapacidad sensorial más común en todo el mundo y de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, cerca de 500 millones de personas tienen pérdida auditiva (se espera que esta cifra se duplique en las próximas décadas).
Las estadísticas también indican que uno de cada 200 niños nace con una discapacidad auditiva y uno de cada 1.000 nace totalmente sordo.
En aproximadamente la mitad de estos casos, la hipoacusia es causada por una mutación genética, y de hecho 100 genes diferentes están asociados con la sordera hereditaria.
“En el estudio nos enfocamos en la hipoacusia genética causada por una mutación en el gen SYNE4, una sordera poco común descubierta por nuestro laboratorio hace varios años en dos familias israelíes, y desde entonces identificada en Turquía y también en el Reino Unido también. Los niños que heredan el gen defectuoso de ambos padres nacen con una audición normal pero gradualmente pierden la audición durante la niñez. La mutación provoca una ubicación incorrecta de los núcleos celulares en las células ciliadas dentro de la cóclea del oído interno, que sirven como receptores de ondas sonoras y son esenciales para la audición. Este defecto conduce a la degeneración y eventual muerte de las células ciliadas”, explicó Avraham.
El laboratorio de Avraham usó una tecnología innovadora de terapia génica: allí crearon un virus sintético inofensivo que sirvió como “vehículo de entrega” de una versión normal del gen defectuoso tanto en el modelo de ratón como en las familias humanas afectadas.
Shahar Taiber, uno de los estudiantes de la profesora Avraham en la pista combinada MD-PhD, dijo que el equipo inyectó el virus en el oído interno de los ratones para que entrara en las células ciliadas y liberara su carga genética y que al hacerlo, repararon el defecto en las células ciliadas y les permitieron madurar y funcionar de forma normal.
El tratamiento fue administrado poco después del nacimiento de los ratones y luego se controló la audición mediante pruebas fisiológicas y de comportamiento.
A su vez, el profesor Jeffrey Holt del hospital de niños de Boston y la Escuela de Medicina de Harvard, que colaboró en el estudio manifestó que los descubrimientos son muy prometedores ya que los ratones tratados “desarrollaron una audición normal, con una sensibilidad casi idéntica a la de los ratones sanos que no tienen la mutación”.
Ahora, los científicos ya desarrollan terapias similares para otras mutaciones que causan sordera.
“Este es un estudio importante que muestra que la terapia génica del oído interno se puede aplicar de manera efectiva a un modelo de ratón de sordera SYNE4 para rescatar la audición”, indicó el doctor Wade Chien del Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación de EEUU.
Chien afirmó: “La magnitud de la recuperación auditiva es impresionante. Este estudio es parte de un creciente cuerpo de estudio que muestra que la terapia génica se puede aplicar con éxito a modelos de ratón de pérdida auditiva hereditaria, e ilustra el enorme potencial de la terapia génica como tratamiento para la sordera”.
El estudio fue apoyado por la Fundación Binacional de Ciencias Estados Unidos-Israel, El Instituto Nacional de Salud, el Consejo Europeo de Investigación y el Programa de Asociación de Medicina de Precisión de Israel de la Fundación de Ciencias de Israel.
Fuente: Abigail Klein Leichman – Israel21c
Innovación
Científicos israelíes desarrollan tratamiento experimental que mejora la supervivencia en casos de hemorragias graves

Agencia AJN.- Un nuevo tratamiento desarrollado por investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalem en conjunto con el Cuerpo Médico de las Fuerzas de Defensa de Israel (FDI) podría transformar por completo la atención médica de emergencia en situaciones de trauma severo, tanto en el ámbito militar como civil.
La investigación, publicada recientemente en la revista Scientific Reports, demostró que la activación de una proteína específica —conocida como PKC-ε (Proteína Quinasa C épsilon)— después del inicio de una hemorragia masiva puede triplicar las tasas de supervivencia.
El estudio, liderado por los doctores Ariel Furer y Maya Simchoni del Instituto de Investigación en Medicina Militar (proyecto conjunto entre la Universidad Hebrea y el Cuerpo Médico de las FDI), simuló un shock hemorrágico extrayendo el 35% del volumen sanguíneo de modelos animales. Al aplicar el tratamiento apenas cinco minutos después del inicio de la hemorragia, la supervivencia saltó de un 25% a un 73%.
La clave del tratamiento es que ayuda a estabilizar las funciones cardiovasculares: mantiene la presión arterial, el ritmo cardíaco y la capacidad del corazón para bombear sangre. Además, se observó una mejora en la función mitocondrial del tejido cardíaco, es decir, ayuda a que las células generen energía suficiente para resistir el daño y mantener los órganos funcionando.
“Las hemorragias masivas siguen siendo uno de los mayores desafíos en la medicina de emergencia, tanto en el campo de batalla como en accidentes civiles”, explicó Furer. “Este avance abre una nueva puerta para tratamientos que podrían cambiar radicalmente las tasas de supervivencia en situaciones críticas.”
Actualmente, el tratamiento estándar para este tipo de emergencias es la reposición de fluidos, pero este método muchas veces genera complicaciones adicionales y daños en los tejidos. El enfoque israelí con PKC-ε parece no sólo estabilizar al paciente, sino además proteger los órganos contra ese tipo de daño secundario.
A pesar de los resultados alentadores, los investigadores subrayaron que es necesario avanzar hacia ensayos clínicos para confirmar su efectividad en humanos. Sin embargo, el potencial es enorme, sobre todo para el uso por parte de equipos de primeros auxilios y médicos en zonas de combate o en escenarios de catástrofes.
Con este desarrollo, Israel vuelve a posicionarse a la vanguardia de la medicina de emergencia, aportando conocimiento y soluciones que podrían salvar miles de vidas en todo el mundo.
Fuente: Israel21.
Ciencia
Científicos israelíes: Modelos generales de inteligencia artificial son mejores que los específicos para médicos para diagnosticar casos complejos

Agencia AJN.- Un equipo de investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev ha desarrollado una nueva base de datos para evaluar la capacidad de los modelos de propósito general de inteligencia artificial (IA) para diagnosticar casos médicos complejos, según The Press Service of Israel (TPS-IL).
Sus hallazgos, presentados ante la Asociación para el Avance de la Inteligencia Artificial en Filadelfia, sugieren que modelos como el GPT-4o podrían ser más efectivos que los diseñados específicamente para la medicina.
Tradicionalmente, los modelos de propósito general de IA se han probado en casos médicos más simples, como preguntas de exámenes o enfermedades comunes, pero no en los casos complejos del mundo real que los médicos suelen enfrentar. Para subsanar esa deficiencia, los investigadores crearon una base de datos de 3.562 informes de casos médicos del BMC Journal of Medical Case Reports, que incluye descripciones detalladas de casos médicos inusuales y sus diagnósticos. Los casos se presentaron mediante preguntas abiertas y de opción múltiple, simulando escenarios de diagnóstico reales.
Los resultados fueron sorprendentes: GPT-4o superó a modelos médicos como Meditron-70B y MedLM-Large en el diagnóstico de esos casos complejos. GPT-4o logró una precisión del 87,9% en preguntas de opción múltiple y del 76,4% en preguntas abiertas, superando a los especializados.
“Nos sorprendió ver que los modelos generales, como GPT-4o, tuvieran un mejor rendimiento que los adaptados para la medicina. Mostramos que los modelos de lenguaje de gran tamaño pueden utilizarse para diagnosticar casos médicos complejos”, afirmó Ofir Ben-Shoham, uno de los investigadores.
La base de datos CUPCase que creó el equipo podría convertirse en una herramienta valiosa para probar nuevos modelos de IA en el futuro. Está abierta al público y puede ampliarse con casos adicionales a medida que se desarrollen nuevos modelos.
“El objetivo era crear un sistema que pudiera evaluar la eficacia de los modelos lingüísticos para diagnosticar casos complejos del mundo real, no solo los comunes”, afirmó el estudiante de doctorado Uriel Peretz.
El doctor Nadav Rapoport, otro miembro del equipo de investigación, explicó que diagnosticar casos complejos puede ser un proceso largo e incierto, lo que genera retrasos y mayores costos para los pacientes. La base de datos CUPCase, al proporcionar casos reales detallados, puede ayudar a acelerar ese proceso y mejorar la atención del paciente.
La investigación tiene diversas aplicaciones prácticas en el ámbito sanitario, principalmente al mejorar la velocidad y precisión de los diagnósticos médicos.
Modelos de IA como GPT-4o podrían ayudar a los médicos a diagnosticar casos médicos complejos con mayor rapidez, reduciendo los retrasos en el diagnóstico y mejorando los resultados de los pacientes.
La base de datos CUPCase, que incluye una colección de casos del mundo real, puede servir como una valiosa herramienta de apoyo a la toma de decisiones clínicas, ayudando a los médicos a tomar decisiones más precisas, especialmente en casos difíciles o poco frecuentes.
Además, el modelo de IA podría facilitar la formación de profesionales médicos, ofreciendo un recurso interactivo para el aprendizaje de procesos diagnósticos complejos.
Las herramientas basadas en IA también podrían ampliar el acceso a apoyo diagnóstico de expertos en zonas desatendidas, donde los especialistas pueden ser limitados. En entornos de cuidados críticos, los modelos de IA podrían proporcionar asistencia diagnóstica en tiempo real.
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