Innovación
Tecnología israelí puede identificar trastornos genéticos en embriones con un simple análisis de sangre

Agencia AJN.- Una empresa israelí está desarrollando un método de detección temprana no invasivo utilizando inteligencia artificial para identificar trastornos genéticos en embriones humanos.
A través de un simple análisis de sangre tomado de la madre embarazada durante el primer trimestre, IdentifAI Genetics puede leer el ADN completo del embrión y proporcionar un análisis en profundidad para detectar trastornos genéticos.
El Prof. Noam Shomron es el director científico y cofundador de IdentifAI, y jefe del Equipo de Genómica Funcional de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tel Aviv.
“En una madre embarazada hay pequeños fragmentos de ADN que provienen del embrión, de la placenta”, dijo Shomron. «Si observamos un embrión en desarrollo, podemos ver pequeños fragmentos de la placenta o el ADN embrionario y, si pudiéramos aislarlo lo suficientemente bien y separarlo, podremos leer el ADN completo del embrión».
IdentifAI podría usarse para identificar cualquier enfermedad genética causada por un número mínimo de cambios en el ADN.
Según Shomron, el uso de esta nueva herramienta tiene varios beneficios sobre los métodos existentes. En primer lugar, el procedimiento no es invasivo y, por lo tanto, no conlleva ningún riesgo para el embarazo, a diferencia de la amniocentesis, en la que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco amniótico de un feto en desarrollo. En segundo lugar, mientras que la amniocentesis generalmente se lleva a cabo entre las semanas 15 y 20 de embarazo, IdentifAI se basa en un análisis de sangre realizado ya en el primer trimestre.
“Lo haces muy temprano en el desarrollo del embrión, en la semana 10 [del embarazo]”, dijo. “Es completo: lee el ADN de principio a fin”.
IdentifAI se basa en una nueva herramienta de software basada en IA conocida como Hoobari que fue desarrollada por primera vez por la Universidad de Tel Aviv.
Además de detectar trastornos genéticos en embriones, la tecnología podría tener aplicaciones importantes con respecto a la detección temprana del cáncer.
“Si estamos hablando de cáncer, probablemente estemos a unos años de distancia, pero si estamos hablando de desarrollo embrionario, ya lo hemos implicado en muestras reales de institutos genéticos”, dijo Shomron. “Eso significa que ahora estamos desarrollando un producto a partir de él y debería llegar al mercado en uno o dos años”.
Shomron e investigadores de la Universidad de Tel Aviv también utilizaron recientemente la tecnología de punta para ayudar a estudiar los registros médicos electrónicos de aproximadamente 8.000 pacientes con infecciones de la sangre en el Hospital Ichilov de Tel Aviv. En ese estudio, los investigadores pudieron determinar con un 82 por ciento de precisión qué pacientes tenían un mayor riesgo de enfermedades graves como resultado de infecciones sanguíneas.
El innovador estudio fue realizado por Yazeed Zoabi y Dan Lahav, estudiantes del laboratorio de Shomron, en colaboración con el Dr. Ahuva Weiss Meilik, jefe del Centro de IA I-Medata en el Hospital Ichilov, el Prof. Amos Adler y el Dr. Orli Kehat. Los resultados fueron publicados en la revista Scientific Reports.
En el estudio, la IA pudo descubrir patrones de información en los archivos médicos para determinar cuáles tenían un mayor riesgo de enfermedad grave o muerte como resultado de su infección sanguínea. El sistema ahora se está asimilando al Hospital Ichilov y se utilizará para ayudar a los médicos a evaluar y clasificar a los pacientes según el riesgo.
Shomron asistió recientemente a AI Week 2022, una conferencia de tres días del Centro Interdisciplinario de Investigación Cibernética Blavatnik en la Universidad de Tel Aviv que comenzó a principios de esta semana.
La IA está desempeñando un papel cada vez más importante en lo que respecta a la atención médica. Debido a que las tecnologías pueden acelerar el proceso con el que los profesionales de la salud pueden procesar y analizar grandes cantidades de datos, pueden ayudar con todo, desde registros médicos e imágenes hasta diagnósticos y desarrollo de medicamentos más avanzados.
El profesor Meir Feder, director del recién establecido Centro de Inteligencia Artificial y Ciencia de Datos (TAD) de la Universidad de Tel Aviv, dijo que la IA ya ha superado a los radiólogos capacitados en lo que respecta a las imágenes médicas.
“Cuando tienes una mejor comprensión de las imágenes, puedes detectar enfermedades y tomar buenas decisiones sobre el tratamiento”, dijo Feder. “En general, la medicina personalizada solo se puede hacer con IA. Los sistemas de IA pueden hacerlo de manera mucho más precisa y confiable”.
Aunque gran parte de la tecnología todavía es relativamente nueva, Feder cree que hará realidad en un futuro cercano cosas que alguna vez parecían médicamente imposibles.
“Mires donde mires, la IA puede ayudar en la atención médica y la biomedicina”, afirmó. “Ya está ayudando y su efecto se multiplicará por diez en los próximos años”.
Innovación
Científicos israelíes desarrollan tratamiento experimental que mejora la supervivencia en casos de hemorragias graves

Agencia AJN.- Un nuevo tratamiento desarrollado por investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalem en conjunto con el Cuerpo Médico de las Fuerzas de Defensa de Israel (FDI) podría transformar por completo la atención médica de emergencia en situaciones de trauma severo, tanto en el ámbito militar como civil.
La investigación, publicada recientemente en la revista Scientific Reports, demostró que la activación de una proteína específica —conocida como PKC-ε (Proteína Quinasa C épsilon)— después del inicio de una hemorragia masiva puede triplicar las tasas de supervivencia.
El estudio, liderado por los doctores Ariel Furer y Maya Simchoni del Instituto de Investigación en Medicina Militar (proyecto conjunto entre la Universidad Hebrea y el Cuerpo Médico de las FDI), simuló un shock hemorrágico extrayendo el 35% del volumen sanguíneo de modelos animales. Al aplicar el tratamiento apenas cinco minutos después del inicio de la hemorragia, la supervivencia saltó de un 25% a un 73%.
La clave del tratamiento es que ayuda a estabilizar las funciones cardiovasculares: mantiene la presión arterial, el ritmo cardíaco y la capacidad del corazón para bombear sangre. Además, se observó una mejora en la función mitocondrial del tejido cardíaco, es decir, ayuda a que las células generen energía suficiente para resistir el daño y mantener los órganos funcionando.
“Las hemorragias masivas siguen siendo uno de los mayores desafíos en la medicina de emergencia, tanto en el campo de batalla como en accidentes civiles”, explicó Furer. “Este avance abre una nueva puerta para tratamientos que podrían cambiar radicalmente las tasas de supervivencia en situaciones críticas.”
Actualmente, el tratamiento estándar para este tipo de emergencias es la reposición de fluidos, pero este método muchas veces genera complicaciones adicionales y daños en los tejidos. El enfoque israelí con PKC-ε parece no sólo estabilizar al paciente, sino además proteger los órganos contra ese tipo de daño secundario.
A pesar de los resultados alentadores, los investigadores subrayaron que es necesario avanzar hacia ensayos clínicos para confirmar su efectividad en humanos. Sin embargo, el potencial es enorme, sobre todo para el uso por parte de equipos de primeros auxilios y médicos en zonas de combate o en escenarios de catástrofes.
Con este desarrollo, Israel vuelve a posicionarse a la vanguardia de la medicina de emergencia, aportando conocimiento y soluciones que podrían salvar miles de vidas en todo el mundo.
Fuente: Israel21.
Ciencia
Científicos israelíes: Modelos generales de inteligencia artificial son mejores que los específicos para médicos para diagnosticar casos complejos

Agencia AJN.- Un equipo de investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev ha desarrollado una nueva base de datos para evaluar la capacidad de los modelos de propósito general de inteligencia artificial (IA) para diagnosticar casos médicos complejos, según The Press Service of Israel (TPS-IL).
Sus hallazgos, presentados ante la Asociación para el Avance de la Inteligencia Artificial en Filadelfia, sugieren que modelos como el GPT-4o podrían ser más efectivos que los diseñados específicamente para la medicina.
Tradicionalmente, los modelos de propósito general de IA se han probado en casos médicos más simples, como preguntas de exámenes o enfermedades comunes, pero no en los casos complejos del mundo real que los médicos suelen enfrentar. Para subsanar esa deficiencia, los investigadores crearon una base de datos de 3.562 informes de casos médicos del BMC Journal of Medical Case Reports, que incluye descripciones detalladas de casos médicos inusuales y sus diagnósticos. Los casos se presentaron mediante preguntas abiertas y de opción múltiple, simulando escenarios de diagnóstico reales.
Los resultados fueron sorprendentes: GPT-4o superó a modelos médicos como Meditron-70B y MedLM-Large en el diagnóstico de esos casos complejos. GPT-4o logró una precisión del 87,9% en preguntas de opción múltiple y del 76,4% en preguntas abiertas, superando a los especializados.
“Nos sorprendió ver que los modelos generales, como GPT-4o, tuvieran un mejor rendimiento que los adaptados para la medicina. Mostramos que los modelos de lenguaje de gran tamaño pueden utilizarse para diagnosticar casos médicos complejos”, afirmó Ofir Ben-Shoham, uno de los investigadores.
La base de datos CUPCase que creó el equipo podría convertirse en una herramienta valiosa para probar nuevos modelos de IA en el futuro. Está abierta al público y puede ampliarse con casos adicionales a medida que se desarrollen nuevos modelos.
“El objetivo era crear un sistema que pudiera evaluar la eficacia de los modelos lingüísticos para diagnosticar casos complejos del mundo real, no solo los comunes”, afirmó el estudiante de doctorado Uriel Peretz.
El doctor Nadav Rapoport, otro miembro del equipo de investigación, explicó que diagnosticar casos complejos puede ser un proceso largo e incierto, lo que genera retrasos y mayores costos para los pacientes. La base de datos CUPCase, al proporcionar casos reales detallados, puede ayudar a acelerar ese proceso y mejorar la atención del paciente.
La investigación tiene diversas aplicaciones prácticas en el ámbito sanitario, principalmente al mejorar la velocidad y precisión de los diagnósticos médicos.
Modelos de IA como GPT-4o podrían ayudar a los médicos a diagnosticar casos médicos complejos con mayor rapidez, reduciendo los retrasos en el diagnóstico y mejorando los resultados de los pacientes.
La base de datos CUPCase, que incluye una colección de casos del mundo real, puede servir como una valiosa herramienta de apoyo a la toma de decisiones clínicas, ayudando a los médicos a tomar decisiones más precisas, especialmente en casos difíciles o poco frecuentes.
Además, el modelo de IA podría facilitar la formación de profesionales médicos, ofreciendo un recurso interactivo para el aprendizaje de procesos diagnósticos complejos.
Las herramientas basadas en IA también podrían ampliar el acceso a apoyo diagnóstico de expertos en zonas desatendidas, donde los especialistas pueden ser limitados. En entornos de cuidados críticos, los modelos de IA podrían proporcionar asistencia diagnóstica en tiempo real.
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