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Innovación

Una innovadora intervención quirúrgica ayuda a una mujer israelí a volver a hablar después de 10 años

Le diagnosticaron disfonía espasmódica, también conocida como distonía laríngea, un trastorno neurológico que puede afectar a la voz y al habla.

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Una intervención quirúrgica (ilustrativo) (Crédito de la foto: INGIMAGE)

Agencia AJN.- Shirli Aharon, de 53 años, casada y madre de tres hijos, de Eilat -ciudad ubicada al sur de Israel-, propietaria de un negocio independiente de traducciones, no recuerda la última vez que habló con regularidad.

Hace aproximadamente una década empezó a tener dificultades para hablar, que fueron empeorando con el tiempo hasta que fue incapaz de pronunciar una sola palabra de forma continuada. Shirley se encerró cada vez más en sí misma hasta que dejó de comunicarse con el entorno.

Le diagnosticaron disfonía espasmódica, también conocida como distonía laríngea, un trastorno neurológico que puede afectar a la voz y al habla.

Es una afección que dura toda la vida y que hace que los músculos que generan la voz de una persona entren en periodos de espasmo. En algunos casos, el trastorno es temporal o puede mejorar con tratamiento. Suele aparecer en la edad madura y afecta más a las mujeres que a los hombres.

Una persona famosa que padece la enfermedad es Robert F. Kennedy Jr., candidato del Partido Demócrata a la presidencia de EE.UU., abogado ecologista y político estadounidense de 69 años, que desarrolló una voz ronca en 1996.

La enfermedad es un trastorno de la voz cuya causa exacta se desconoce, pero en la mayoría de los casos se debe a un desencadenante en el cerebro y el sistema nervioso que puede afectar a la voz. A veces la causa es el estrés psicológico. Aunque no es mortal, cambia la vida de los pocos que la padecen.

Los expertos en disfonía espasmódica estiman que esta enfermedad afecta sólo al 2% de la población y suele aparecer entre los 20 y los 50 años.

Dra. Yael Oestreicher-Kedem y Shirli Aharon (crédito: Tel Aviv Sourasky Medical Center)

Los síntomas incluyen pausas o interrupciones en el habla, en ocasiones cada pocas frases; una voz ronca que también puede sonar tensa o (conocida como disfonía aductora); un habla con sonidos extraños que es difícil de entender; y dificultad gradual o repentina para hablar. Algunas personas tienen problemas de tono muscular en otras partes del cuerpo, como el calambre del escritor.

No existe cura, pero se alivió con inyecciones de Botox, trabajando con un clínico experimentado en los comportamientos necesarios para producir una voz sana y, más recientemente, con cirugía.

La nueva opción quirúrgica desarrollada por médicos japoneses para la disfonía espasmódica consiste en una miectomía tiroaritenoidea bilateral -escisión de parte de un músculo- tras la cual se extrae tejido graso del abdomen y se inserta en la cuerda vocal para rellenar el músculo y evitar cicatrices. De este modo se debilitan las cuerdas vocales bilateralmente para evitar espasmos.

Aharon expresó que «perder la voz fue un proceso muy largo durante el cual fui a innumerables médicos para intentar diagnosticar el problema y cada vez me revisaban, me decían que todo estaba bien y me enviaban a casa sin un diagnóstico».

«Me sentía muy avergonzada; cada vez que hablaba, sentía que se me encogía el corazón por dentro. Pedía disculpas a la gente por las razones por las que mi voz estaba distorsionada o ronca. Era terrible. No podía hablar con la gente del trabajo ni comercializar mi negocio, lo que me perjudicaba económicamente. Me costaba hacer las cosas más sencillas», agregó Shirli.

Con respecto a las mayores dificultades que le trajo la afección, Aharon señaló que «todos los días tenía que pedir citas para médicos y pruebas, hablar con mi familia y mi marido, y lo más duro era que mi hija tenía que acompañarme a hacer las compras porque no podía decir con claridad y de forma continua mi número de teléfono a la cajera del supermercado».

»Todo se convirtió en una pesadilla», concluyó.

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Innovación

Científicos israelíes desarrollan tratamiento experimental que mejora la supervivencia en casos de hemorragias graves

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Agencia AJN.- Un nuevo tratamiento desarrollado por investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalem en conjunto con el Cuerpo Médico de las Fuerzas de Defensa de Israel (FDI) podría transformar por completo la atención médica de emergencia en situaciones de trauma severo, tanto en el ámbito militar como civil.

La investigación, publicada recientemente en la revista Scientific Reports, demostró que la activación de una proteína específica —conocida como PKC-ε (Proteína Quinasa C épsilon)— después del inicio de una hemorragia masiva puede triplicar las tasas de supervivencia.

El estudio, liderado por los doctores Ariel Furer y Maya Simchoni del Instituto de Investigación en Medicina Militar (proyecto conjunto entre la Universidad Hebrea y el Cuerpo Médico de las FDI), simuló un shock hemorrágico extrayendo el 35% del volumen sanguíneo de modelos animales. Al aplicar el tratamiento apenas cinco minutos después del inicio de la hemorragia, la supervivencia saltó de un 25% a un 73%.

La clave del tratamiento es que ayuda a estabilizar las funciones cardiovasculares: mantiene la presión arterial, el ritmo cardíaco y la capacidad del corazón para bombear sangre. Además, se observó una mejora en la función mitocondrial del tejido cardíaco, es decir, ayuda a que las células generen energía suficiente para resistir el daño y mantener los órganos funcionando.

“Las hemorragias masivas siguen siendo uno de los mayores desafíos en la medicina de emergencia, tanto en el campo de batalla como en accidentes civiles”, explicó Furer. “Este avance abre una nueva puerta para tratamientos que podrían cambiar radicalmente las tasas de supervivencia en situaciones críticas.”

Actualmente, el tratamiento estándar para este tipo de emergencias es la reposición de fluidos, pero este método muchas veces genera complicaciones adicionales y daños en los tejidos. El enfoque israelí con PKC-ε parece no sólo estabilizar al paciente, sino además proteger los órganos contra ese tipo de daño secundario.

A pesar de los resultados alentadores, los investigadores subrayaron que es necesario avanzar hacia ensayos clínicos para confirmar su efectividad en humanos. Sin embargo, el potencial es enorme, sobre todo para el uso por parte de equipos de primeros auxilios y médicos en zonas de combate o en escenarios de catástrofes.

Con este desarrollo, Israel vuelve a posicionarse a la vanguardia de la medicina de emergencia, aportando conocimiento y soluciones que podrían salvar miles de vidas en todo el mundo.

Fuente: Israel21.

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Ciencia

Científicos israelíes: Modelos generales de inteligencia artificial son mejores que los específicos para médicos para diagnosticar casos complejos

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Agencia AJN.- Un equipo de investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev ha desarrollado una nueva base de datos para evaluar la capacidad de los modelos de propósito general de inteligencia artificial (IA) para diagnosticar casos médicos complejos, según The Press Service of Israel (TPS-IL).

Sus hallazgos, presentados ante la Asociación para el Avance de la Inteligencia Artificial en Filadelfia, sugieren que modelos como el GPT-4o podrían ser más efectivos que los diseñados específicamente para la medicina.

Tradicionalmente, los modelos de propósito general de IA se han probado en casos médicos más simples, como preguntas de exámenes o enfermedades comunes, pero no en los casos complejos del mundo real que los médicos suelen enfrentar. Para subsanar esa deficiencia, los investigadores crearon una base de datos de 3.562 informes de casos médicos del BMC Journal of Medical Case Reports, que incluye descripciones detalladas de casos médicos inusuales y sus diagnósticos. Los casos se presentaron mediante preguntas abiertas y de opción múltiple, simulando escenarios de diagnóstico reales.

Los resultados fueron sorprendentes: GPT-4o superó a modelos médicos como Meditron-70B y MedLM-Large en el diagnóstico de esos casos complejos. GPT-4o logró una precisión del 87,9% en preguntas de opción múltiple y del 76,4% en preguntas abiertas, superando a los especializados.

“Nos sorprendió ver que los modelos generales, como GPT-4o, tuvieran un mejor rendimiento que los adaptados para la medicina. Mostramos que los modelos de lenguaje de gran tamaño pueden utilizarse para diagnosticar casos médicos complejos”, afirmó Ofir Ben-Shoham, uno de los investigadores.

La base de datos CUPCase que creó el equipo podría convertirse en una herramienta valiosa para probar nuevos modelos de IA en el futuro. Está abierta al público y puede ampliarse con casos adicionales a medida que se desarrollen nuevos modelos.

“El objetivo era crear un sistema que pudiera evaluar la eficacia de los modelos lingüísticos para diagnosticar casos complejos del mundo real, no solo los comunes”, afirmó el estudiante de doctorado Uriel Peretz.

El doctor Nadav Rapoport, otro miembro del equipo de investigación, explicó que diagnosticar casos complejos puede ser un proceso largo e incierto, lo que genera retrasos y mayores costos para los pacientes. La base de datos CUPCase, al proporcionar casos reales detallados, puede ayudar a acelerar ese proceso y mejorar la atención del paciente.

La investigación tiene diversas aplicaciones prácticas en el ámbito sanitario, principalmente al mejorar la velocidad y precisión de los diagnósticos médicos.

Modelos de IA como GPT-4o podrían ayudar a los médicos a diagnosticar casos médicos complejos con mayor rapidez, reduciendo los retrasos en el diagnóstico y mejorando los resultados de los pacientes.

La base de datos CUPCase, que incluye una colección de casos del mundo real, puede servir como una valiosa herramienta de apoyo a la toma de decisiones clínicas, ayudando a los médicos a tomar decisiones más precisas, especialmente en casos difíciles o poco frecuentes.

Además, el modelo de IA podría facilitar la formación de profesionales médicos, ofreciendo un recurso interactivo para el aprendizaje de procesos diagnósticos complejos.

Las herramientas basadas en IA también podrían ampliar el acceso a apoyo diagnóstico de expertos en zonas desatendidas, donde los especialistas pueden ser limitados. En entornos de cuidados críticos, los modelos de IA podrían proporcionar asistencia diagnóstica en tiempo real.

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