Innovación
Investigadores israelíes desarrollaron una innovadora terapia génica que puede ayudar a los niños con epilepsia grave
Agencia AJN.- La terapia génica innovadora puede ayudar a tratar un síndrome de epilepsia del desarrollo grave y mortal que afecta a los niños.

Agencia AJN.- Investigadores de la Universidad de Tel Aviv desarrollaron una innovadora terapia génica que puede ayudar a los niños que padecen el síndrome de Dravet, una epilepsia grave del desarrollo.
El síndrome de Dravet resulta de una mutación que no se hereda de los padres, sino que ocurre aleatoriamente en el feto, en un gen llamado SCN1A. Se manifiesta como epilepsia grave que no se controla bien con medicamentos, junto con retrasos en el desarrollo, deterioro cognitivo y una alta probabilidad de muerte prematura.
Como parte del estudio, se inyectó un virus que portaba un gen SCN1A normal en el cerebro de ratones con síndrome de Dravet y se descubrió que el tratamiento era efectivo en una variedad de aspectos críticos: mejora de la epilepsia, protección contra la muerte prematura y mejora significativa de las habilidades cognitivas. Es importante destacar que este tratamiento fue efectivo después del inicio de la epilepsia severa en Dravet.
“Esperamos que la técnica que desarrollamos en el laboratorio también llegue a la clínica en el futuro y ayude a los niños con esta grave enfermedad. Además, dado que existe una similitud entre Dravet y otras epilepsias raras del desarrollo, en términos de los síntomas y cambios cerebrales del paciente, esperamos que este tratamiento también pueda ayudar a otros tipos de epilepsias genéticas, y creemos que las herramientas que desarrollamos en esta investigación allanarán el camino para el desarrollo de tratamientos similares para otras enfermedades raras”, expresaron los investigadores.
La investigación se llevó a cabo bajo la dirección del Dr. Moran Rubinstein y el estudiante graduado Saja Fadila, junto con Anat Mavashov, Marina Bruzel y Karen Anderson, todos de la Facultad de Medicina Sackler y la Escuela de Neurociencia Sagol de la Universidad de Tel Aviv, y el Dr. Eric Kremer, de la Universidad de Montpellier en Francia. También participaron en el estudio Bertrand Beucher e Iria González-Dopeso Reyes de Montpellier y otros investigadores de Francia, Estados Unidos y España. La investigación fue publicada en el Journal of Clinical Investigation.
Según el Dr. Rubinstein, “el síndrome de Dravet, cuya incidencia es de aproximadamente uno en 16.000 nacimientos, se considera relativamente común entre las enfermedades genéticas raras. Actualmente, hay aproximadamente setenta niños que viven en Israel que padecen síndrome de Dravet. Es una enfermedad grave del desarrollo, que comienza con convulsiones alrededor de los seis meses de edad y progresa, después del año de edad, a frecuentes convulsiones epilépticas junto con retrasos en el desarrollo motor y cognitivo. Los medicamentos existentes para la epilepsia no ayudan lo suficiente a los niños con síndrome de Dravet, que corren un riesgo significativo de muerte prematura. Se sabe que este síndrome grave resulta de una mutación genética que no se hereda de los padres, sino que se crea al azar en el feto en un gen llamado SCN1A. Además, la enfermedad no es característica de un determinado segmento de la población, no se puede predecir de antemano, ni se puede descubrir durante el embarazo”.
Innovación
Científicos israelíes desarrollan tratamiento experimental que mejora la supervivencia en casos de hemorragias graves

Agencia AJN.- Un nuevo tratamiento desarrollado por investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalem en conjunto con el Cuerpo Médico de las Fuerzas de Defensa de Israel (FDI) podría transformar por completo la atención médica de emergencia en situaciones de trauma severo, tanto en el ámbito militar como civil.
La investigación, publicada recientemente en la revista Scientific Reports, demostró que la activación de una proteína específica —conocida como PKC-ε (Proteína Quinasa C épsilon)— después del inicio de una hemorragia masiva puede triplicar las tasas de supervivencia.
El estudio, liderado por los doctores Ariel Furer y Maya Simchoni del Instituto de Investigación en Medicina Militar (proyecto conjunto entre la Universidad Hebrea y el Cuerpo Médico de las FDI), simuló un shock hemorrágico extrayendo el 35% del volumen sanguíneo de modelos animales. Al aplicar el tratamiento apenas cinco minutos después del inicio de la hemorragia, la supervivencia saltó de un 25% a un 73%.
La clave del tratamiento es que ayuda a estabilizar las funciones cardiovasculares: mantiene la presión arterial, el ritmo cardíaco y la capacidad del corazón para bombear sangre. Además, se observó una mejora en la función mitocondrial del tejido cardíaco, es decir, ayuda a que las células generen energía suficiente para resistir el daño y mantener los órganos funcionando.
“Las hemorragias masivas siguen siendo uno de los mayores desafíos en la medicina de emergencia, tanto en el campo de batalla como en accidentes civiles”, explicó Furer. “Este avance abre una nueva puerta para tratamientos que podrían cambiar radicalmente las tasas de supervivencia en situaciones críticas.”
Actualmente, el tratamiento estándar para este tipo de emergencias es la reposición de fluidos, pero este método muchas veces genera complicaciones adicionales y daños en los tejidos. El enfoque israelí con PKC-ε parece no sólo estabilizar al paciente, sino además proteger los órganos contra ese tipo de daño secundario.
A pesar de los resultados alentadores, los investigadores subrayaron que es necesario avanzar hacia ensayos clínicos para confirmar su efectividad en humanos. Sin embargo, el potencial es enorme, sobre todo para el uso por parte de equipos de primeros auxilios y médicos en zonas de combate o en escenarios de catástrofes.
Con este desarrollo, Israel vuelve a posicionarse a la vanguardia de la medicina de emergencia, aportando conocimiento y soluciones que podrían salvar miles de vidas en todo el mundo.
Fuente: Israel21.
Ciencia
Científicos israelíes: Modelos generales de inteligencia artificial son mejores que los específicos para médicos para diagnosticar casos complejos

Agencia AJN.- Un equipo de investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev ha desarrollado una nueva base de datos para evaluar la capacidad de los modelos de propósito general de inteligencia artificial (IA) para diagnosticar casos médicos complejos, según The Press Service of Israel (TPS-IL).
Sus hallazgos, presentados ante la Asociación para el Avance de la Inteligencia Artificial en Filadelfia, sugieren que modelos como el GPT-4o podrían ser más efectivos que los diseñados específicamente para la medicina.
Tradicionalmente, los modelos de propósito general de IA se han probado en casos médicos más simples, como preguntas de exámenes o enfermedades comunes, pero no en los casos complejos del mundo real que los médicos suelen enfrentar. Para subsanar esa deficiencia, los investigadores crearon una base de datos de 3.562 informes de casos médicos del BMC Journal of Medical Case Reports, que incluye descripciones detalladas de casos médicos inusuales y sus diagnósticos. Los casos se presentaron mediante preguntas abiertas y de opción múltiple, simulando escenarios de diagnóstico reales.
Los resultados fueron sorprendentes: GPT-4o superó a modelos médicos como Meditron-70B y MedLM-Large en el diagnóstico de esos casos complejos. GPT-4o logró una precisión del 87,9% en preguntas de opción múltiple y del 76,4% en preguntas abiertas, superando a los especializados.
“Nos sorprendió ver que los modelos generales, como GPT-4o, tuvieran un mejor rendimiento que los adaptados para la medicina. Mostramos que los modelos de lenguaje de gran tamaño pueden utilizarse para diagnosticar casos médicos complejos”, afirmó Ofir Ben-Shoham, uno de los investigadores.
La base de datos CUPCase que creó el equipo podría convertirse en una herramienta valiosa para probar nuevos modelos de IA en el futuro. Está abierta al público y puede ampliarse con casos adicionales a medida que se desarrollen nuevos modelos.
“El objetivo era crear un sistema que pudiera evaluar la eficacia de los modelos lingüísticos para diagnosticar casos complejos del mundo real, no solo los comunes”, afirmó el estudiante de doctorado Uriel Peretz.
El doctor Nadav Rapoport, otro miembro del equipo de investigación, explicó que diagnosticar casos complejos puede ser un proceso largo e incierto, lo que genera retrasos y mayores costos para los pacientes. La base de datos CUPCase, al proporcionar casos reales detallados, puede ayudar a acelerar ese proceso y mejorar la atención del paciente.
La investigación tiene diversas aplicaciones prácticas en el ámbito sanitario, principalmente al mejorar la velocidad y precisión de los diagnósticos médicos.
Modelos de IA como GPT-4o podrían ayudar a los médicos a diagnosticar casos médicos complejos con mayor rapidez, reduciendo los retrasos en el diagnóstico y mejorando los resultados de los pacientes.
La base de datos CUPCase, que incluye una colección de casos del mundo real, puede servir como una valiosa herramienta de apoyo a la toma de decisiones clínicas, ayudando a los médicos a tomar decisiones más precisas, especialmente en casos difíciles o poco frecuentes.
Además, el modelo de IA podría facilitar la formación de profesionales médicos, ofreciendo un recurso interactivo para el aprendizaje de procesos diagnósticos complejos.
Las herramientas basadas en IA también podrían ampliar el acceso a apoyo diagnóstico de expertos en zonas desatendidas, donde los especialistas pueden ser limitados. En entornos de cuidados críticos, los modelos de IA podrían proporcionar asistencia diagnóstica en tiempo real.
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