Innovación
Un método israelí permitirá predecir un mayor riesgo genético de cáncer de mama
Agencia AJN.- El modelo permitirá, por primera vez en Israel, la determinación de un puntaje de riesgo genético personal para el cáncer de mama basado en el perfil genético de cada mujer. Este desarrollo podría formar la base para la implementación de una política personalizada de detección temprana.

Agencia AJN.- Investigadores de la Universidad de Tel Aviv desarrollaron un modelo computacional que permite predecir el riesgo genético de cada mujer de desarrollar cáncer de mama en función de su perfil genético.
La investigación se basó en un estudio internacional a gran escala que incluyó datos genómicos de alrededor de un cuarto de millón de mujeres con y sin cáncer de mama, y aplicó sus hallazgos a unas 2.000 mujeres israelíes.
El equipo de investigadores explicó que “el método permitirá que el sistema de salud avance hacia una política de detección temprana personalizada, cuando aquellas personas que se identifiquen como de alto riesgo serán evaluadas desde una edad más temprana y con mayor frecuencia. El modelo puede salvar vidas y ahorrará recursos del sistema de salud”.
La investigación fue realizada por el estudiante de doctorado Hagai Levi bajo la dirección del Prof. Rani Elkon del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tel Aviv, y el Prof. Ron Shamir de la Facultad de Informática Blavatnik de la Universidad de Tel Aviv.
La investigación se llevó a cabo en colaboración con el Prof. Shai Carmi de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea, con el Prof. Shay Ben Shachar, director de Medicina de Precisión y Genómica del Instituto de Investigación Clalit, y con el Dr. Naama Elefant de la Universidad Médica de Hadassah. El estudio fue publicado en el Journal of Medical Genetics.
El Prof. Elkon explicó que en 2003 se completó la secuenciación de un borrador del genoma humano, creando nuevas oportunidades de mejora en la medicina, con énfasis en la medicina personalizada. La idea básica era que cuanto mejor sepamos cómo determinar si una persona está genéticamente predispuesta a una enfermedad, más podremos tomar las medidas preventivas adecuadas.
El Prof. Elkon agregó que desde entonces, se ha invertido un gran esfuerzo de investigación para identificar las diferencias genéticas entre las personas que pueden indicar una susceptibilidad genética a enfermedades específicas, especialmente las comunes como el cáncer, las enfermedades cardíacas, la diabetes, la esquizofrenia y el Alzheimer.
Los estudios asignan una “puntuación de riesgo genético” a cada participante: la mayoría de la población se encuentra en el medio y en los dos extremos hay personas con puntuaciones de riesgo extremadamente altas o bajas de tener la misma enfermedad. El reto de la medicina es identificar con antelación a aquellas personas que tienen una alta tendencia genética a enfermar, sobre todo de enfermedades que pueden prevenirse o detectarse en estadios tempranos.
Este desarrollo podría formar la base para la implementación de una política personalizada de detección temprana: se recomendará a las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama que comiencen las pruebas de detección desde una edad más temprana y con mayor frecuencia.
Innovación
Científicos israelíes desarrollan tratamiento experimental que mejora la supervivencia en casos de hemorragias graves

Agencia AJN.- Un nuevo tratamiento desarrollado por investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalem en conjunto con el Cuerpo Médico de las Fuerzas de Defensa de Israel (FDI) podría transformar por completo la atención médica de emergencia en situaciones de trauma severo, tanto en el ámbito militar como civil.
La investigación, publicada recientemente en la revista Scientific Reports, demostró que la activación de una proteína específica —conocida como PKC-ε (Proteína Quinasa C épsilon)— después del inicio de una hemorragia masiva puede triplicar las tasas de supervivencia.
El estudio, liderado por los doctores Ariel Furer y Maya Simchoni del Instituto de Investigación en Medicina Militar (proyecto conjunto entre la Universidad Hebrea y el Cuerpo Médico de las FDI), simuló un shock hemorrágico extrayendo el 35% del volumen sanguíneo de modelos animales. Al aplicar el tratamiento apenas cinco minutos después del inicio de la hemorragia, la supervivencia saltó de un 25% a un 73%.
La clave del tratamiento es que ayuda a estabilizar las funciones cardiovasculares: mantiene la presión arterial, el ritmo cardíaco y la capacidad del corazón para bombear sangre. Además, se observó una mejora en la función mitocondrial del tejido cardíaco, es decir, ayuda a que las células generen energía suficiente para resistir el daño y mantener los órganos funcionando.
“Las hemorragias masivas siguen siendo uno de los mayores desafíos en la medicina de emergencia, tanto en el campo de batalla como en accidentes civiles”, explicó Furer. “Este avance abre una nueva puerta para tratamientos que podrían cambiar radicalmente las tasas de supervivencia en situaciones críticas.”
Actualmente, el tratamiento estándar para este tipo de emergencias es la reposición de fluidos, pero este método muchas veces genera complicaciones adicionales y daños en los tejidos. El enfoque israelí con PKC-ε parece no sólo estabilizar al paciente, sino además proteger los órganos contra ese tipo de daño secundario.
A pesar de los resultados alentadores, los investigadores subrayaron que es necesario avanzar hacia ensayos clínicos para confirmar su efectividad en humanos. Sin embargo, el potencial es enorme, sobre todo para el uso por parte de equipos de primeros auxilios y médicos en zonas de combate o en escenarios de catástrofes.
Con este desarrollo, Israel vuelve a posicionarse a la vanguardia de la medicina de emergencia, aportando conocimiento y soluciones que podrían salvar miles de vidas en todo el mundo.
Fuente: Israel21.
Ciencia
Científicos israelíes: Modelos generales de inteligencia artificial son mejores que los específicos para médicos para diagnosticar casos complejos

Agencia AJN.- Un equipo de investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev ha desarrollado una nueva base de datos para evaluar la capacidad de los modelos de propósito general de inteligencia artificial (IA) para diagnosticar casos médicos complejos, según The Press Service of Israel (TPS-IL).
Sus hallazgos, presentados ante la Asociación para el Avance de la Inteligencia Artificial en Filadelfia, sugieren que modelos como el GPT-4o podrían ser más efectivos que los diseñados específicamente para la medicina.
Tradicionalmente, los modelos de propósito general de IA se han probado en casos médicos más simples, como preguntas de exámenes o enfermedades comunes, pero no en los casos complejos del mundo real que los médicos suelen enfrentar. Para subsanar esa deficiencia, los investigadores crearon una base de datos de 3.562 informes de casos médicos del BMC Journal of Medical Case Reports, que incluye descripciones detalladas de casos médicos inusuales y sus diagnósticos. Los casos se presentaron mediante preguntas abiertas y de opción múltiple, simulando escenarios de diagnóstico reales.
Los resultados fueron sorprendentes: GPT-4o superó a modelos médicos como Meditron-70B y MedLM-Large en el diagnóstico de esos casos complejos. GPT-4o logró una precisión del 87,9% en preguntas de opción múltiple y del 76,4% en preguntas abiertas, superando a los especializados.
“Nos sorprendió ver que los modelos generales, como GPT-4o, tuvieran un mejor rendimiento que los adaptados para la medicina. Mostramos que los modelos de lenguaje de gran tamaño pueden utilizarse para diagnosticar casos médicos complejos”, afirmó Ofir Ben-Shoham, uno de los investigadores.
La base de datos CUPCase que creó el equipo podría convertirse en una herramienta valiosa para probar nuevos modelos de IA en el futuro. Está abierta al público y puede ampliarse con casos adicionales a medida que se desarrollen nuevos modelos.
“El objetivo era crear un sistema que pudiera evaluar la eficacia de los modelos lingüísticos para diagnosticar casos complejos del mundo real, no solo los comunes”, afirmó el estudiante de doctorado Uriel Peretz.
El doctor Nadav Rapoport, otro miembro del equipo de investigación, explicó que diagnosticar casos complejos puede ser un proceso largo e incierto, lo que genera retrasos y mayores costos para los pacientes. La base de datos CUPCase, al proporcionar casos reales detallados, puede ayudar a acelerar ese proceso y mejorar la atención del paciente.
La investigación tiene diversas aplicaciones prácticas en el ámbito sanitario, principalmente al mejorar la velocidad y precisión de los diagnósticos médicos.
Modelos de IA como GPT-4o podrían ayudar a los médicos a diagnosticar casos médicos complejos con mayor rapidez, reduciendo los retrasos en el diagnóstico y mejorando los resultados de los pacientes.
La base de datos CUPCase, que incluye una colección de casos del mundo real, puede servir como una valiosa herramienta de apoyo a la toma de decisiones clínicas, ayudando a los médicos a tomar decisiones más precisas, especialmente en casos difíciles o poco frecuentes.
Además, el modelo de IA podría facilitar la formación de profesionales médicos, ofreciendo un recurso interactivo para el aprendizaje de procesos diagnósticos complejos.
Las herramientas basadas en IA también podrían ampliar el acceso a apoyo diagnóstico de expertos en zonas desatendidas, donde los especialistas pueden ser limitados. En entornos de cuidados críticos, los modelos de IA podrían proporcionar asistencia diagnóstica en tiempo real.
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