Innovación
Una terapia génica israelí podría prevenir la pérdida auditiva
Agencia AJN.- El estudio es un paso importante en el esfuerzo internacional para utilizar la terapia génica para abordar la pérdida auditiva humana, que es el trastorno neurológico más común.

Agencia AJN.- Investigadores de la Universidad de Tel Aviv afirmaron que estudios en ratones mostraron la posibilidad de utilizar una terapia génica para corregir la pérdida auditiva, al contrarrestar el efecto de una rara condición genética encontrada en los judíos iraquíes.
Miles de pequeñas mutaciones en los genes humanos pueden dañar gravemente o eliminar la capacidad de oír. Una de esas mutaciones en el gen SYNE4, que daña las células ciliadas dentro de la cóclea del oído interno, que son importantes para la audición.
La profesora Karen Avraham, vicedecana de la facultad de medicina de la Universidad de Tel Aviv, publicó recientemente un estudio que muestra que la terapia génica en ratones con la mutación «rescató» su audición, basándose en investigaciones anteriores y generando esperanzas de utilizar los mismos métodos en otras mutaciones que afectan al oído.
“Después de administrar una terapia genética especial a ratones recién nacidos que se esperaba que fueran sordos porque tenían la mutación SYNE4, tuvieron una audición perfecta a las tres semanas, que es cuando los ratones comienzan a oír”, dijo Avraham. «Vigilamos a los ratones hasta las 24 semanas, demostrando que en realidad habíamos evitado el daño».
En 2013, Avraham formó parte de un equipo de investigación que identificó por primera vez la mutación SYNE4 como una causa de pérdida auditiva. La mutación se ha identificado en un pequeño número de padres, todos los cuales tienen una audición completa. Cuando dos portadores tienen un hijo juntos, el niño tiene un 25 por ciento de probabilidad de pérdida de audición de alta frecuencia, que se define como una forma de sordera.
La mutación ha causado sordera entre los hijos de solo cinco familias en todo el mundo, dos de las cuales son israelíes, según Avraham. Pero con mutaciones en más de 120 genes que se sabe que causan algún tipo de discapacidad auditiva, el estudio es un paso importante en un esfuerzo internacional más amplio para utilizar la terapia génica para abordar la pérdida auditiva humana, que es el trastorno neurológico más común.
Según los Centros para el Control de Enfermedades de EEUU, del 50% al 60% de la pérdida auditiva en bebés o niños pequeños se debe a afecciones genéticas.
“Este trabajo está acercando el uso de la terapia genética a aliviar la pérdida de audición”, dijo Avraham.
Trabajando con el estudiante de doctorado Shahar Taiber, Avraham obtuvo ratones que habían sido diseñados con la mutación SYNE4, que posteriormente quedaron preñados. Cuando nacieron los ratones bebés, administraron la terapia génica.
“Les inyectamos un gen sano que reemplazó al único gen no saludable que se esperaba que causara sordera”, explicó Avraham.
Avraham monitoreó a los ratones mediante pruebas de audición y también con exámenes de sus células, que revelaron que las células que normalmente causan daño auditivo como resultado de la mutación SYNE4 no estaban presentes, según publicó Times of Israel.
Innovación
Científicos israelíes desarrollan tratamiento experimental que mejora la supervivencia en casos de hemorragias graves

Agencia AJN.- Un nuevo tratamiento desarrollado por investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalem en conjunto con el Cuerpo Médico de las Fuerzas de Defensa de Israel (FDI) podría transformar por completo la atención médica de emergencia en situaciones de trauma severo, tanto en el ámbito militar como civil.
La investigación, publicada recientemente en la revista Scientific Reports, demostró que la activación de una proteína específica —conocida como PKC-ε (Proteína Quinasa C épsilon)— después del inicio de una hemorragia masiva puede triplicar las tasas de supervivencia.
El estudio, liderado por los doctores Ariel Furer y Maya Simchoni del Instituto de Investigación en Medicina Militar (proyecto conjunto entre la Universidad Hebrea y el Cuerpo Médico de las FDI), simuló un shock hemorrágico extrayendo el 35% del volumen sanguíneo de modelos animales. Al aplicar el tratamiento apenas cinco minutos después del inicio de la hemorragia, la supervivencia saltó de un 25% a un 73%.
La clave del tratamiento es que ayuda a estabilizar las funciones cardiovasculares: mantiene la presión arterial, el ritmo cardíaco y la capacidad del corazón para bombear sangre. Además, se observó una mejora en la función mitocondrial del tejido cardíaco, es decir, ayuda a que las células generen energía suficiente para resistir el daño y mantener los órganos funcionando.
“Las hemorragias masivas siguen siendo uno de los mayores desafíos en la medicina de emergencia, tanto en el campo de batalla como en accidentes civiles”, explicó Furer. “Este avance abre una nueva puerta para tratamientos que podrían cambiar radicalmente las tasas de supervivencia en situaciones críticas.”
Actualmente, el tratamiento estándar para este tipo de emergencias es la reposición de fluidos, pero este método muchas veces genera complicaciones adicionales y daños en los tejidos. El enfoque israelí con PKC-ε parece no sólo estabilizar al paciente, sino además proteger los órganos contra ese tipo de daño secundario.
A pesar de los resultados alentadores, los investigadores subrayaron que es necesario avanzar hacia ensayos clínicos para confirmar su efectividad en humanos. Sin embargo, el potencial es enorme, sobre todo para el uso por parte de equipos de primeros auxilios y médicos en zonas de combate o en escenarios de catástrofes.
Con este desarrollo, Israel vuelve a posicionarse a la vanguardia de la medicina de emergencia, aportando conocimiento y soluciones que podrían salvar miles de vidas en todo el mundo.
Fuente: Israel21.
Ciencia
Científicos israelíes: Modelos generales de inteligencia artificial son mejores que los específicos para médicos para diagnosticar casos complejos

Agencia AJN.- Un equipo de investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev ha desarrollado una nueva base de datos para evaluar la capacidad de los modelos de propósito general de inteligencia artificial (IA) para diagnosticar casos médicos complejos, según The Press Service of Israel (TPS-IL).
Sus hallazgos, presentados ante la Asociación para el Avance de la Inteligencia Artificial en Filadelfia, sugieren que modelos como el GPT-4o podrían ser más efectivos que los diseñados específicamente para la medicina.
Tradicionalmente, los modelos de propósito general de IA se han probado en casos médicos más simples, como preguntas de exámenes o enfermedades comunes, pero no en los casos complejos del mundo real que los médicos suelen enfrentar. Para subsanar esa deficiencia, los investigadores crearon una base de datos de 3.562 informes de casos médicos del BMC Journal of Medical Case Reports, que incluye descripciones detalladas de casos médicos inusuales y sus diagnósticos. Los casos se presentaron mediante preguntas abiertas y de opción múltiple, simulando escenarios de diagnóstico reales.
Los resultados fueron sorprendentes: GPT-4o superó a modelos médicos como Meditron-70B y MedLM-Large en el diagnóstico de esos casos complejos. GPT-4o logró una precisión del 87,9% en preguntas de opción múltiple y del 76,4% en preguntas abiertas, superando a los especializados.
“Nos sorprendió ver que los modelos generales, como GPT-4o, tuvieran un mejor rendimiento que los adaptados para la medicina. Mostramos que los modelos de lenguaje de gran tamaño pueden utilizarse para diagnosticar casos médicos complejos”, afirmó Ofir Ben-Shoham, uno de los investigadores.
La base de datos CUPCase que creó el equipo podría convertirse en una herramienta valiosa para probar nuevos modelos de IA en el futuro. Está abierta al público y puede ampliarse con casos adicionales a medida que se desarrollen nuevos modelos.
“El objetivo era crear un sistema que pudiera evaluar la eficacia de los modelos lingüísticos para diagnosticar casos complejos del mundo real, no solo los comunes”, afirmó el estudiante de doctorado Uriel Peretz.
El doctor Nadav Rapoport, otro miembro del equipo de investigación, explicó que diagnosticar casos complejos puede ser un proceso largo e incierto, lo que genera retrasos y mayores costos para los pacientes. La base de datos CUPCase, al proporcionar casos reales detallados, puede ayudar a acelerar ese proceso y mejorar la atención del paciente.
La investigación tiene diversas aplicaciones prácticas en el ámbito sanitario, principalmente al mejorar la velocidad y precisión de los diagnósticos médicos.
Modelos de IA como GPT-4o podrían ayudar a los médicos a diagnosticar casos médicos complejos con mayor rapidez, reduciendo los retrasos en el diagnóstico y mejorando los resultados de los pacientes.
La base de datos CUPCase, que incluye una colección de casos del mundo real, puede servir como una valiosa herramienta de apoyo a la toma de decisiones clínicas, ayudando a los médicos a tomar decisiones más precisas, especialmente en casos difíciles o poco frecuentes.
Además, el modelo de IA podría facilitar la formación de profesionales médicos, ofreciendo un recurso interactivo para el aprendizaje de procesos diagnósticos complejos.
Las herramientas basadas en IA también podrían ampliar el acceso a apoyo diagnóstico de expertos en zonas desatendidas, donde los especialistas pueden ser limitados. En entornos de cuidados críticos, los modelos de IA podrían proporcionar asistencia diagnóstica en tiempo real.
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