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Universidad de Tel Aviv descubre una superposición de mutaciones relacionadas con autismo y Alzheimer

Agencia AJN.- Los investigadores de la Universidad de Tel Aviv descubrieron que existe una superposición significativa entre los genes de Alzheimer que sufren mutaciones y los genes que afectan el autismo y otras discapacidades intelectuales.

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Agencia AJN.- Los científicos creen que el autismo es el resultado de mutaciones que ocurren al azar en los óvulos de una mujer o en el esperma de un hombre, o durante el embarazo. Un gen dominante, que se sabe que causa mutaciones durante el embarazo para causar discapacidades intelectuales relacionadas con el autismo, es la proteína neuroprotectora dependiente de la actividad (ADNP).

El equipo de la Universidad de Tel Aviv, dirigido por la profesora Illana Gozes de la Facultad de Medicina, descubrió que las mutaciones de ADNP continúan ocurriendo en la vejez y se acumulan en el cerebro de los pacientes con enfermedad de Alzheimer.

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, afectando a alrededor de 5.8 millones de personas solo en Estados Unidos. La gran mayoría de ellos son mayores de 65 años. Se espera que el número de personas con Alzheimer en Estados Unidos supere los 14 millones para 2050, según la Asociación Estadounidense de Alzheimer.

«Descubrimos miles de mutaciones en el envejecimiento de los cerebros humanos, especialmente en los cerebros individuales de Alzheimer», reveló Gozes, el primer presidente de la cátedra Lily y Avraham Gildor para investigar los factores de crecimiento.

«Nos sorprendió encontrar una superposición significativa en los genes de Alzheimer que sufren mutaciones con genes que afectan el autismo, las discapacidades intelectuales y la salud relacionada con el sistema esquelético / de transporte celular».

«Es importante que el esqueleto celular / sistema de transporte contenga la proteína Tau, una de las proteínas más importantes afectadas por la enfermedad de Alzheimer, que forma los nudos neurofibrilares tóxicos».

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La proteína ADNP se descubrió por primera vez en 1999 en el laboratorio Gozes. Los estudios post mortem indican posteriormente que sufre mutaciones en el cerebro envejecido de pacientes con Alzheimer.

«Los cambios cerebrales asociados con la enfermedad de Alzheimer pueden comenzar 20 o más años antes de que aparezcan los síntomas», explicó Gozes. “A medida que aumenta el daño neuronal, el cerebro ya no puede compensar los cambios y las personas muestran un deterioro cognitivo. El Alzheimer se diagnostica actualmente cuando el daño cerebral de pacientes individuales ya está generalizado, por lo que los medicamentos actuales pueden proporcionar un alivio sintomático. Pero no ofrecen cura”.

Con base en sus hallazgos publicados recientemente en la revista científica Molecular Psychiatry, los investigadores ahora presentan lo que describen como un «concepto de cambio de paradigma en la percepción» de la enfermedad de Alzheimer, que incorpora cambios genéticos no heredados transmitido durante la división celular, promoviendo trastornos neurológicos.

Mediante una técnica llamada secuenciación de ARN y análisis bioinformáticos adicionales, el equipo identificó miles de mutaciones en los cerebros del paciente de Alzheimer que envejece. Mediante el uso de cultivos celulares avanzados y tecnologías de imágenes de células vivas, pudieron identificar moléculas protectoras que podrían servir como posibles candidatos a fármacos en el futuro.

«Descubrimos en cultivos celulares que el fragmento derivado de ADNP, el fármaco candidato NAP, inhibía la toxicidad de ADNP mutante y mejoraba la función saludable de Tau, una importante proteína cerebral involucrada en la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades cerebrales. Esperamos que se desarrollen nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento basados ​​en nuestros descubrimientos», concluyó Gozes.

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Estados Unidos sancionó a la empresa de un ex oficial de las Fuerzas de Defensa de Israel que desarrolló un software para espiar dispositivos

La empresa desarrolló y vendió un conjunto de herramientas de software espía conocido como Predator, que permitía entrar en el dispositivo de un objetivo sin necesidad de que éste hiciera clic en un enlace o archivo adjunto, dando acceso a la cámara y al micrófono, así como a cualquier dato o archivo almacenado en el teléfono comprometido.

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Captura de pantalla de un perfil de Forbes de 2019 de Tal Dilian, fundador del Consorcio Intellexa, sancionado por EE. UU. (Captura de pantalla de YouTube, utilizada de conformidad con la cláusula 27a de la Ley de Propiedad Intelectual)

Agencia AJN.- Estados Unidos anunció este lunes nuevas sanciones contra una empresa comercial de software espía dirigida por un ex militar de las Fuerzas de Defensa de Israel (IDF), cuyo programa permitía acceder fácilmente a casi cualquier información almacenada en un smartphone.

Funcionarios estadounidenses e investigadores privados afirmaron que los productos de Intellexa Consortium se utilizaron para campañas de vigilancia masiva en todo el mundo, permitiendo a usuarios sin escrúpulos rastrear y obtener información sensible de disidentes, periodistas, candidatos políticos y figuras de la oposición.

Las penas se dirigen contra cinco personas y una organización relacionadas con Intellexa, una red de empresas con sede en Grecia y filiales en Macedonia del Norte, Hungría, Irlanda y las Islas Vírgenes Británicas.

La empresa desarrolló y vendió un conjunto de herramientas de software espía conocido como Predator, que permitía entrar en el dispositivo de un objetivo sin necesidad de que éste hiciera clic en un enlace o archivo adjunto.

A continuación, el programa daba acceso a la cámara y al micrófono, así como a cualquier dato o archivo almacenado en el teléfono comprometido.

»Estados Unidos no tolerará la propagación imprudente de tecnologías perturbadoras que amenazan nuestra seguridad nacional y socavan la privacidad y las libertades civiles de nuestros ciudadanos», expresó Bradley T. Smith, Subsecretario del Tesoro en funciones para Terrorismo e Inteligencia Financiera.

Varias filiales de Intellexa y dos empleados, entre ellos su fundador, fueron sancionados a principios de este año por la administración Biden. Asimismo, el año pasado el Departamento de Comercio incluyó a Intellexa y a una de sus filiales en una lista negra, negándoles el acceso a la tecnología estadounidense.

Las cinco personas sujetas a las nuevas sanciones ocupaban puestos de responsabilidad en Intellexa o en una de sus filiales, según las autoridades estadounidenses.

Aliada Group, otra subsidiaria con sede en las Islas Vírgenes Británicas, también fue sancionada por acusaciones de permitir transacciones financieras para Intellexa que sumaron decenas de millones de dólares, dijeron las autoridades.

Intellexa fue creada en 2019 por el exmilitar israelí Tal Dilian. Dilian y Sara Hamou, especialistas en deslocalización corporativa que prestaron servicios de gestión a Intellexa, fueron sancionados a principios de este año, en lo que los funcionarios de la administración Biden definieron como la primera vez que se emitían sanciones por el uso indebido de programas espía.

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Ciencia

Un nuevo tratamiento desarrollado en Israel eliminó el cáncer rectal en el 65 por ciento de los pacientes

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Agencia AJN.- El Centro Oncológico Integral Davidoff de Israel realizó recientemente un estudio que muestra que un nuevo tratamiento desarrollado ayudó a eliminar el cáncer rectal en el 65 por ciento de los pacientes y evitó la necesidad de cirugía en la mayoría de ellos.

El cáncer rectal representa alrededor del 25 por ciento de los casos de cáncer de colon y generalmente se descubre cuando se encuentra en un estado localmente avanzado, por lo que requiere un tratamiento multidisciplinario.

En un caso de cáncer rectal que no ha hecho metástasis, el tratamiento generalmente incluye cirugía. Sin embargo, la cirugía para extirpar tumores rectales a menudo resulta en un daño grave a la calidad de vida del paciente. Por lo tanto, evitar este tipo de cirugías es importante para muchos pacientes.

Un nuevo estudio dirigido por el profesor Baruch Brenner, director del Departamento de Oncología y de la Unidad de Oncología Gastrointestinal del Centro Oncológico Integral Davidoff del Hospital Beilinson, ha descubierto que una combinación de inmunoterapia y la forma más avanzada de quimiorradioterapia preoperatoria puede aumentar significativamente las posibilidades de curar la enfermedad y evitar la cirugía.

Los resultados preliminares del estudio han demostrado que en el 65 por ciento de los pacientes los tumores rectales desaparecieron tras el nuevo método terapéutico y muchos de ellos no necesitaron someterse a una intervención quirúrgica.

Como resultado del éxito del estudio, ahora se ampliará a un estudio multicéntrico que se llevará a cabo en varios hospitales de Israel y Alemania, dirigido por el profesor Brenner y su equipo.

«Esta investigación es muy prometedora y puede cambiar la forma en que se trata el cáncer de recto a nivel mundial», afirmó el profesor Brenner. «Los resultados indican el potencial de este nuevo enfoque terapéutico para ayudar a deshacerse del tumor de forma no quirúrgica, lo que aumenta la calidad de vida del paciente una vez que entra en remisión. Aunque todavía estamos en las etapas de investigación, la evidencia de este estudio indica que la combinación de inmunoterapia en el tratamiento preoperatorio puede, de hecho, mejorar la posibilidad de que el tumor desaparezca”.

Los resultados se compartieron en la conferencia de la Sociedad Europea de Oncología Médica Gastrointestinal celebrada recientemente en Múnich, Alemania.

El Centro Oncológico Integral Davidoff trata a uno de cada siete pacientes en Israel a los que se les diagnostica cada año cualquier tipo de cáncer sólido o hematológico.

El Centro Oncológico Integral Davidoff es parte del Hospital Beilinson, uno de los centros médicos más grandes de Israel.

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