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Innovación

Universidad de Tel Aviv descubre una superposición de mutaciones relacionadas con autismo y Alzheimer

Agencia AJN.- Los investigadores de la Universidad de Tel Aviv descubrieron que existe una superposición significativa entre los genes de Alzheimer que sufren mutaciones y los genes que afectan el autismo y otras discapacidades intelectuales.

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Agencia AJN.- Los científicos creen que el autismo es el resultado de mutaciones que ocurren al azar en los óvulos de una mujer o en el esperma de un hombre, o durante el embarazo. Un gen dominante, que se sabe que causa mutaciones durante el embarazo para causar discapacidades intelectuales relacionadas con el autismo, es la proteína neuroprotectora dependiente de la actividad (ADNP).

El equipo de la Universidad de Tel Aviv, dirigido por la profesora Illana Gozes de la Facultad de Medicina, descubrió que las mutaciones de ADNP continúan ocurriendo en la vejez y se acumulan en el cerebro de los pacientes con enfermedad de Alzheimer.

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, afectando a alrededor de 5.8 millones de personas solo en Estados Unidos. La gran mayoría de ellos son mayores de 65 años. Se espera que el número de personas con Alzheimer en Estados Unidos supere los 14 millones para 2050, según la Asociación Estadounidense de Alzheimer.

“Descubrimos miles de mutaciones en el envejecimiento de los cerebros humanos, especialmente en los cerebros individuales de Alzheimer”, reveló Gozes, el primer presidente de la cátedra Lily y Avraham Gildor para investigar los factores de crecimiento.

“Nos sorprendió encontrar una superposición significativa en los genes de Alzheimer que sufren mutaciones con genes que afectan el autismo, las discapacidades intelectuales y la salud relacionada con el sistema esquelético / de transporte celular”.

“Es importante que el esqueleto celular / sistema de transporte contenga la proteína Tau, una de las proteínas más importantes afectadas por la enfermedad de Alzheimer, que forma los nudos neurofibrilares tóxicos”.

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La proteína ADNP se descubrió por primera vez en 1999 en el laboratorio Gozes. Los estudios post mortem indican posteriormente que sufre mutaciones en el cerebro envejecido de pacientes con Alzheimer.

“Los cambios cerebrales asociados con la enfermedad de Alzheimer pueden comenzar 20 o más años antes de que aparezcan los síntomas”, explicó Gozes. “A medida que aumenta el daño neuronal, el cerebro ya no puede compensar los cambios y las personas muestran un deterioro cognitivo. El Alzheimer se diagnostica actualmente cuando el daño cerebral de pacientes individuales ya está generalizado, por lo que los medicamentos actuales pueden proporcionar un alivio sintomático. Pero no ofrecen cura”.

Con base en sus hallazgos publicados recientemente en la revista científica Molecular Psychiatry, los investigadores ahora presentan lo que describen como un “concepto de cambio de paradigma en la percepción” de la enfermedad de Alzheimer, que incorpora cambios genéticos no heredados transmitido durante la división celular, promoviendo trastornos neurológicos.

Mediante una técnica llamada secuenciación de ARN y análisis bioinformáticos adicionales, el equipo identificó miles de mutaciones en los cerebros del paciente de Alzheimer que envejece. Mediante el uso de cultivos celulares avanzados y tecnologías de imágenes de células vivas, pudieron identificar moléculas protectoras que podrían servir como posibles candidatos a fármacos en el futuro.

“Descubrimos en cultivos celulares que el fragmento derivado de ADNP, el fármaco candidato NAP, inhibía la toxicidad de ADNP mutante y mejoraba la función saludable de Tau, una importante proteína cerebral involucrada en la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades cerebrales. Esperamos que se desarrollen nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento basados ​​en nuestros descubrimientos”, concluyó Gozes.

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Israel aprobó un programa de detección temprana del cáncer de pulmón

Agencia AJN.- Los cánceres diagnosticados durante el cribado (sin síntomas) fueron típicamente pequeños y la tasa de curación estimada fue de hasta un 80%.

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Agencia AJN.- El Ministerio de Salud israelí aprobó un programa piloto de tres años para la detección temprana del cáncer de pulmón, que podría aumentar sustancialmente el número de pacientes curados de la enfermedad, según la profesora Dorith Shaham, directora del Centro de Imágenes Torácicas de la Universidad Hadassah.

Alrededor de 2.500 personas son diagnosticadas con cáncer de pulmón en Israel cada año, y unas 1.800 personas mueren a causa de la enfermedad. El cáncer de pulmón es la causa número 1 de muerte por cáncer, porque en más de dos tercios de los casos (70%), se detecta solo en una etapa metastásica tardía.

Antes de llegar a la etapa más avanzada del cáncer, la etapa 4, el cáncer de pulmón se considera un tumor silencioso que no expresa síntomas, lo que le permite crecer y propagarse sin interrupción, dijo Shaham.

“Si 1.800 personas mueren cada año de cáncer de pulmón, incluso si salvamos a 200 o 300 personas por año, es mucho”, dijo.

Shaham espera que el nuevo examen pueda salvar incluso más personas que eso.

Los estudios del Programa Internacional de Acción contra el Cáncer de Pulmón Temprano descubrieron que los cánceres diagnosticados durante el cribado (sin síntomas) fueron típicamente pequeños y que la tasa de curación estimada de los pacientes cuyo cáncer de pulmón se diagnosticó de esta manera fue de hasta un 80%.

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La ONG israelí SpaceIL recibió un millón de dólares para una nueva misión a la Luna

Agencia AJN.- Blavatnik Family dijo que la subvención respaldaría el programa de naves espaciales Beresheet 2 de SpaceIL.

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Agencia AJN.- La Blavatnik Family Foundation anunció el miércoles que proporcionó una subvención de un millón de dólares a SpaceIL, la organización israelí sin fines de lucro que respaldó los esfuerzos de Israel por llegar a la luna el año pasado.

La fundación dijo que la subvención respaldaría el programa de naves espaciales Beresheet 2 de SpaceIL y contribuiría a la meta de alunizar una nave espacial israelí no tripulada, así como poner el primer nano-satélite de Israel en órbita lunar.

La nave espacial Beresheet (“Génesis”, en hebreo) de SpaceIL, construida junto con las Industrias Aeroespaciales de Israel (IAI), cayó en la luna en abril pasado mientras intentaba completar el tramo final de su viaje. La nave espacial se lanzó con éxito el 22 de febrero de 2019 montando a cuestas en un cohete SpaceX Falcon 9. Orbitó la Tierra y luego la luna, viajando 6,5 millones de kilómetros antes de intentar su alunizaje. La misión terminó con las esperanzas de Israel de convertirse en el cuarto país del mundo (después de Rusia, China y EEUU) en completar un alunizaje controlado.

Beresheet también fue la nave espacial más pequeña jamás construida y viajó la mayor distancia a la luna.

Después del accidente, SpaceIL anunció que lanzaría una segunda misión lunar con una nave espacial Beresheet 2.0, pero rápidamente desechó el plan para enfocarse en “otro objetivo importante”.

En el anuncio del miércoles, la Fundación de la Familia Blavatnik dijo que la nueva subvención permitirá a SpaceIL reclutar a un nuevo CEO para impulsar los planes para Beresheet 2.

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