Seguinos en las redes

Innovación

Universidad de Tel Aviv descubre una superposición de mutaciones relacionadas con autismo y Alzheimer

Agencia AJN.- Los investigadores de la Universidad de Tel Aviv descubrieron que existe una superposición significativa entre los genes de Alzheimer que sufren mutaciones y los genes que afectan el autismo y otras discapacidades intelectuales.

Publicada

el

Alzheimer-66ev0

Agencia AJN.- Los científicos creen que el autismo es el resultado de mutaciones que ocurren al azar en los óvulos de una mujer o en el esperma de un hombre, o durante el embarazo. Un gen dominante, que se sabe que causa mutaciones durante el embarazo para causar discapacidades intelectuales relacionadas con el autismo, es la proteína neuroprotectora dependiente de la actividad (ADNP).

El equipo de la Universidad de Tel Aviv, dirigido por la profesora Illana Gozes de la Facultad de Medicina, descubrió que las mutaciones de ADNP continúan ocurriendo en la vejez y se acumulan en el cerebro de los pacientes con enfermedad de Alzheimer.

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, afectando a alrededor de 5.8 millones de personas solo en Estados Unidos. La gran mayoría de ellos son mayores de 65 años. Se espera que el número de personas con Alzheimer en Estados Unidos supere los 14 millones para 2050, según la Asociación Estadounidense de Alzheimer.

«Descubrimos miles de mutaciones en el envejecimiento de los cerebros humanos, especialmente en los cerebros individuales de Alzheimer», reveló Gozes, el primer presidente de la cátedra Lily y Avraham Gildor para investigar los factores de crecimiento.

«Nos sorprendió encontrar una superposición significativa en los genes de Alzheimer que sufren mutaciones con genes que afectan el autismo, las discapacidades intelectuales y la salud relacionada con el sistema esquelético / de transporte celular».

«Es importante que el esqueleto celular / sistema de transporte contenga la proteína Tau, una de las proteínas más importantes afectadas por la enfermedad de Alzheimer, que forma los nudos neurofibrilares tóxicos».

ojo alzheimer

La proteína ADNP se descubrió por primera vez en 1999 en el laboratorio Gozes. Los estudios post mortem indican posteriormente que sufre mutaciones en el cerebro envejecido de pacientes con Alzheimer.

«Los cambios cerebrales asociados con la enfermedad de Alzheimer pueden comenzar 20 o más años antes de que aparezcan los síntomas», explicó Gozes. “A medida que aumenta el daño neuronal, el cerebro ya no puede compensar los cambios y las personas muestran un deterioro cognitivo. El Alzheimer se diagnostica actualmente cuando el daño cerebral de pacientes individuales ya está generalizado, por lo que los medicamentos actuales pueden proporcionar un alivio sintomático. Pero no ofrecen cura”.

Con base en sus hallazgos publicados recientemente en la revista científica Molecular Psychiatry, los investigadores ahora presentan lo que describen como un «concepto de cambio de paradigma en la percepción» de la enfermedad de Alzheimer, que incorpora cambios genéticos no heredados transmitido durante la división celular, promoviendo trastornos neurológicos.

Mediante una técnica llamada secuenciación de ARN y análisis bioinformáticos adicionales, el equipo identificó miles de mutaciones en los cerebros del paciente de Alzheimer que envejece. Mediante el uso de cultivos celulares avanzados y tecnologías de imágenes de células vivas, pudieron identificar moléculas protectoras que podrían servir como posibles candidatos a fármacos en el futuro.

«Descubrimos en cultivos celulares que el fragmento derivado de ADNP, el fármaco candidato NAP, inhibía la toxicidad de ADNP mutante y mejoraba la función saludable de Tau, una importante proteína cerebral involucrada en la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades cerebrales. Esperamos que se desarrollen nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento basados ​​en nuestros descubrimientos», concluyó Gozes.

alzheimer mutacion

Innovación

Científicos israelíes desarrollan tratamiento experimental que mejora la supervivencia en casos de hemorragias graves

Publicado

el

Por

pexels-mart-production-7230835-1520×855

Agencia AJN.- Un nuevo tratamiento desarrollado por investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalem en conjunto con el Cuerpo Médico de las Fuerzas de Defensa de Israel (FDI) podría transformar por completo la atención médica de emergencia en situaciones de trauma severo, tanto en el ámbito militar como civil.

La investigación, publicada recientemente en la revista Scientific Reports, demostró que la activación de una proteína específica —conocida como PKC-ε (Proteína Quinasa C épsilon)— después del inicio de una hemorragia masiva puede triplicar las tasas de supervivencia.

El estudio, liderado por los doctores Ariel Furer y Maya Simchoni del Instituto de Investigación en Medicina Militar (proyecto conjunto entre la Universidad Hebrea y el Cuerpo Médico de las FDI), simuló un shock hemorrágico extrayendo el 35% del volumen sanguíneo de modelos animales. Al aplicar el tratamiento apenas cinco minutos después del inicio de la hemorragia, la supervivencia saltó de un 25% a un 73%.

La clave del tratamiento es que ayuda a estabilizar las funciones cardiovasculares: mantiene la presión arterial, el ritmo cardíaco y la capacidad del corazón para bombear sangre. Además, se observó una mejora en la función mitocondrial del tejido cardíaco, es decir, ayuda a que las células generen energía suficiente para resistir el daño y mantener los órganos funcionando.

“Las hemorragias masivas siguen siendo uno de los mayores desafíos en la medicina de emergencia, tanto en el campo de batalla como en accidentes civiles”, explicó Furer. “Este avance abre una nueva puerta para tratamientos que podrían cambiar radicalmente las tasas de supervivencia en situaciones críticas.”

Actualmente, el tratamiento estándar para este tipo de emergencias es la reposición de fluidos, pero este método muchas veces genera complicaciones adicionales y daños en los tejidos. El enfoque israelí con PKC-ε parece no sólo estabilizar al paciente, sino además proteger los órganos contra ese tipo de daño secundario.

A pesar de los resultados alentadores, los investigadores subrayaron que es necesario avanzar hacia ensayos clínicos para confirmar su efectividad en humanos. Sin embargo, el potencial es enorme, sobre todo para el uso por parte de equipos de primeros auxilios y médicos en zonas de combate o en escenarios de catástrofes.

Con este desarrollo, Israel vuelve a posicionarse a la vanguardia de la medicina de emergencia, aportando conocimiento y soluciones que podrían salvar miles de vidas en todo el mundo.

Fuente: Israel21.

Seguir leyendo

Ciencia

Científicos israelíes: Modelos generales de inteligencia artificial son mejores que los específicos para médicos para diagnosticar casos complejos

Publicado

el

Por

Pharmacist using mobile smart phone for search bar on display in pharmacy drugstore shelves background.

Agencia AJN.- Un equipo de investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev ha desarrollado una nueva base de datos para evaluar la capacidad de los modelos de propósito general de inteligencia artificial (IA) para diagnosticar casos médicos complejos, según The Press Service of Israel (TPS-IL).

Sus hallazgos, presentados ante la Asociación para el Avance de la Inteligencia Artificial en Filadelfia, sugieren que modelos como el GPT-4o podrían ser más efectivos que los diseñados específicamente para la medicina.

Tradicionalmente, los modelos de propósito general de IA se han probado en casos médicos más simples, como preguntas de exámenes o enfermedades comunes, pero no en los casos complejos del mundo real que los médicos suelen enfrentar. Para subsanar esa deficiencia, los investigadores crearon una base de datos de 3.562 informes de casos médicos del BMC Journal of Medical Case Reports, que incluye descripciones detalladas de casos médicos inusuales y sus diagnósticos. Los casos se presentaron mediante preguntas abiertas y de opción múltiple, simulando escenarios de diagnóstico reales.

Los resultados fueron sorprendentes: GPT-4o superó a modelos médicos como Meditron-70B y MedLM-Large en el diagnóstico de esos casos complejos. GPT-4o logró una precisión del 87,9% en preguntas de opción múltiple y del 76,4% en preguntas abiertas, superando a los especializados.

“Nos sorprendió ver que los modelos generales, como GPT-4o, tuvieran un mejor rendimiento que los adaptados para la medicina. Mostramos que los modelos de lenguaje de gran tamaño pueden utilizarse para diagnosticar casos médicos complejos”, afirmó Ofir Ben-Shoham, uno de los investigadores.

La base de datos CUPCase que creó el equipo podría convertirse en una herramienta valiosa para probar nuevos modelos de IA en el futuro. Está abierta al público y puede ampliarse con casos adicionales a medida que se desarrollen nuevos modelos.

“El objetivo era crear un sistema que pudiera evaluar la eficacia de los modelos lingüísticos para diagnosticar casos complejos del mundo real, no solo los comunes”, afirmó el estudiante de doctorado Uriel Peretz.

El doctor Nadav Rapoport, otro miembro del equipo de investigación, explicó que diagnosticar casos complejos puede ser un proceso largo e incierto, lo que genera retrasos y mayores costos para los pacientes. La base de datos CUPCase, al proporcionar casos reales detallados, puede ayudar a acelerar ese proceso y mejorar la atención del paciente.

La investigación tiene diversas aplicaciones prácticas en el ámbito sanitario, principalmente al mejorar la velocidad y precisión de los diagnósticos médicos.

Modelos de IA como GPT-4o podrían ayudar a los médicos a diagnosticar casos médicos complejos con mayor rapidez, reduciendo los retrasos en el diagnóstico y mejorando los resultados de los pacientes.

La base de datos CUPCase, que incluye una colección de casos del mundo real, puede servir como una valiosa herramienta de apoyo a la toma de decisiones clínicas, ayudando a los médicos a tomar decisiones más precisas, especialmente en casos difíciles o poco frecuentes.

Además, el modelo de IA podría facilitar la formación de profesionales médicos, ofreciendo un recurso interactivo para el aprendizaje de procesos diagnósticos complejos.

Las herramientas basadas en IA también podrían ampliar el acceso a apoyo diagnóstico de expertos en zonas desatendidas, donde los especialistas pueden ser limitados. En entornos de cuidados críticos, los modelos de IA podrían proporcionar asistencia diagnóstica en tiempo real.

Seguir leyendo
Banner para AJN 300×250

Más leídas

WhatsApp Suscribite al Whatsapp!