Innovación
Investigadores israelíes descubren el gen que provoca arritmia cardíaca
Agencia AJN.- «Se demostró que la fibrilación auricular mayoritariamente nocturna es causada por una mutación en un gen (KCND2), que codifica un componente crucial de un canal de iones de potasio (Kv4.2) en el corazón».

Agencia AJN.- Un equipo de investigadores de la Universidad Ben-Gurion (BGU) está en camino de descubrir la terapia médica para tratar la fibrilación auricular (FA) que ocurre en reposo, relajación o sueño.
La FA es un tipo de arritmia o ritmo cardíaco anormal / irregular, explicó el profesor Amos Katz, decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de BGU. Ocurre cuando los impulsos eléctricos se disparan desde diferentes lugares en las cámaras superiores del corazón (aurículas), de manera desorganizada.
En general, aunque la FA es común, sus causas no se conocen completamente y eso hace que los tratamientos actuales sean solo parcialmente efectivos, según un comunicado de la universidad. Los estudios genéticos iniciados por Katz en tres generaciones de su familia identificaron un mecanismo desconocido para la enfermedad: una mutación genética.
«Se demostró que la fibrilación auricular mayoritariamente nocturna es causada por una mutación en un gen (KCND2), que codifica un componente crucial de un canal de iones de potasio (Kv4.2) en el corazón», reveló el comunicado. Esta es la primera vez que un gen se asocia con la fibrilación auricular nocturna.
Katz le explicó al periódico israelí The Jerusalem Post que generalmente la FA afecta a las personas mayores, entre las edades de 60 y 80 años. Pero también existe en jóvenes de 20 años.
«Vi que era una situación de dominio autosómico», dijo Katz, un patrón de herencia característico de algunas enfermedades genéticas. “Alrededor del 50% de los miembros de la familia tenían la enfermedad.
El equipo de investigación, dentro del Instituto Nacional de Biotecnología en el Negev (NIBN) y la Facultad de Ciencias de la Salud en el campus de BGU, están desarrollando un medicamento contra la arritmia, según los hallazgos.
En el futuro, las personas que sufren de FA nocturna pueden beneficiarse de los medicamentos desarrollados para tratar a las personas que portan una mutación en este gen, afirmó Katz. Esto es lo que se conoce como medicina de precisión, que trata a los pacientes en función de una comprensión genética de su enfermedad.
La arritmia puede causar apoplejía o insuficiencia cardíaca.
Innovación
Científicos israelíes desarrollan tratamiento experimental que mejora la supervivencia en casos de hemorragias graves

Agencia AJN.- Un nuevo tratamiento desarrollado por investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalem en conjunto con el Cuerpo Médico de las Fuerzas de Defensa de Israel (FDI) podría transformar por completo la atención médica de emergencia en situaciones de trauma severo, tanto en el ámbito militar como civil.
La investigación, publicada recientemente en la revista Scientific Reports, demostró que la activación de una proteína específica —conocida como PKC-ε (Proteína Quinasa C épsilon)— después del inicio de una hemorragia masiva puede triplicar las tasas de supervivencia.
El estudio, liderado por los doctores Ariel Furer y Maya Simchoni del Instituto de Investigación en Medicina Militar (proyecto conjunto entre la Universidad Hebrea y el Cuerpo Médico de las FDI), simuló un shock hemorrágico extrayendo el 35% del volumen sanguíneo de modelos animales. Al aplicar el tratamiento apenas cinco minutos después del inicio de la hemorragia, la supervivencia saltó de un 25% a un 73%.
La clave del tratamiento es que ayuda a estabilizar las funciones cardiovasculares: mantiene la presión arterial, el ritmo cardíaco y la capacidad del corazón para bombear sangre. Además, se observó una mejora en la función mitocondrial del tejido cardíaco, es decir, ayuda a que las células generen energía suficiente para resistir el daño y mantener los órganos funcionando.
“Las hemorragias masivas siguen siendo uno de los mayores desafíos en la medicina de emergencia, tanto en el campo de batalla como en accidentes civiles”, explicó Furer. “Este avance abre una nueva puerta para tratamientos que podrían cambiar radicalmente las tasas de supervivencia en situaciones críticas.”
Actualmente, el tratamiento estándar para este tipo de emergencias es la reposición de fluidos, pero este método muchas veces genera complicaciones adicionales y daños en los tejidos. El enfoque israelí con PKC-ε parece no sólo estabilizar al paciente, sino además proteger los órganos contra ese tipo de daño secundario.
A pesar de los resultados alentadores, los investigadores subrayaron que es necesario avanzar hacia ensayos clínicos para confirmar su efectividad en humanos. Sin embargo, el potencial es enorme, sobre todo para el uso por parte de equipos de primeros auxilios y médicos en zonas de combate o en escenarios de catástrofes.
Con este desarrollo, Israel vuelve a posicionarse a la vanguardia de la medicina de emergencia, aportando conocimiento y soluciones que podrían salvar miles de vidas en todo el mundo.
Fuente: Israel21.
Ciencia
Científicos israelíes: Modelos generales de inteligencia artificial son mejores que los específicos para médicos para diagnosticar casos complejos

Agencia AJN.- Un equipo de investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev ha desarrollado una nueva base de datos para evaluar la capacidad de los modelos de propósito general de inteligencia artificial (IA) para diagnosticar casos médicos complejos, según The Press Service of Israel (TPS-IL).
Sus hallazgos, presentados ante la Asociación para el Avance de la Inteligencia Artificial en Filadelfia, sugieren que modelos como el GPT-4o podrían ser más efectivos que los diseñados específicamente para la medicina.
Tradicionalmente, los modelos de propósito general de IA se han probado en casos médicos más simples, como preguntas de exámenes o enfermedades comunes, pero no en los casos complejos del mundo real que los médicos suelen enfrentar. Para subsanar esa deficiencia, los investigadores crearon una base de datos de 3.562 informes de casos médicos del BMC Journal of Medical Case Reports, que incluye descripciones detalladas de casos médicos inusuales y sus diagnósticos. Los casos se presentaron mediante preguntas abiertas y de opción múltiple, simulando escenarios de diagnóstico reales.
Los resultados fueron sorprendentes: GPT-4o superó a modelos médicos como Meditron-70B y MedLM-Large en el diagnóstico de esos casos complejos. GPT-4o logró una precisión del 87,9% en preguntas de opción múltiple y del 76,4% en preguntas abiertas, superando a los especializados.
“Nos sorprendió ver que los modelos generales, como GPT-4o, tuvieran un mejor rendimiento que los adaptados para la medicina. Mostramos que los modelos de lenguaje de gran tamaño pueden utilizarse para diagnosticar casos médicos complejos”, afirmó Ofir Ben-Shoham, uno de los investigadores.
La base de datos CUPCase que creó el equipo podría convertirse en una herramienta valiosa para probar nuevos modelos de IA en el futuro. Está abierta al público y puede ampliarse con casos adicionales a medida que se desarrollen nuevos modelos.
“El objetivo era crear un sistema que pudiera evaluar la eficacia de los modelos lingüísticos para diagnosticar casos complejos del mundo real, no solo los comunes”, afirmó el estudiante de doctorado Uriel Peretz.
El doctor Nadav Rapoport, otro miembro del equipo de investigación, explicó que diagnosticar casos complejos puede ser un proceso largo e incierto, lo que genera retrasos y mayores costos para los pacientes. La base de datos CUPCase, al proporcionar casos reales detallados, puede ayudar a acelerar ese proceso y mejorar la atención del paciente.
La investigación tiene diversas aplicaciones prácticas en el ámbito sanitario, principalmente al mejorar la velocidad y precisión de los diagnósticos médicos.
Modelos de IA como GPT-4o podrían ayudar a los médicos a diagnosticar casos médicos complejos con mayor rapidez, reduciendo los retrasos en el diagnóstico y mejorando los resultados de los pacientes.
La base de datos CUPCase, que incluye una colección de casos del mundo real, puede servir como una valiosa herramienta de apoyo a la toma de decisiones clínicas, ayudando a los médicos a tomar decisiones más precisas, especialmente en casos difíciles o poco frecuentes.
Además, el modelo de IA podría facilitar la formación de profesionales médicos, ofreciendo un recurso interactivo para el aprendizaje de procesos diagnósticos complejos.
Las herramientas basadas en IA también podrían ampliar el acceso a apoyo diagnóstico de expertos en zonas desatendidas, donde los especialistas pueden ser limitados. En entornos de cuidados críticos, los modelos de IA podrían proporcionar asistencia diagnóstica en tiempo real.
-
Israelhace 12 horas
Israel: 17 heridos, dos de ellos graves, tras impacto de misil balístico iraní en Haifa
-
Medio Orientehace 12 horas
Eliminado en el sur del Líbano el comandante de artillería de Hezbollah responsable de ataques contra Naharía y Haifa
-
Israelhace 7 horas
El jefe de las FDI insinúa una guerra prolongada: «Lanzamos esta campaña para eliminar la amenaza»
-
Israelhace 14 horas
Netanyahu y el jefe del Estado Mayor de las IDF se reúnen con altos funcionarios de EE. UU. mientras Trump evalúa atacar Irán
-
Medio Orientehace 14 horas
Informe: Ataque con drones en Teherán habría tenido como objetivo a científico iraní especializado en armamento
-
Guerrahace 21 horas
Irán. Israel ataca instalaciones militares y un centro de investigación nuclear en Teherán
-
Israelhace 14 horas
La aerolínea israelí El Al ofrece a sus clientes la opción de regresar a Israel desde Chipre en crucero
-
Guerrahace 22 horas
Un misil iraní impacta en Beer Sheba y causa graves daños