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Investigadores israelíes identificaron la mutación genética que causa que los judíos marroquíes enfermen

 AJN.- La enfermedad, la cual los investigadores están llamando Atrofia cerebelosa-cerebral progresiva, tipo 2,  es causada por mutaciones en el gen VPS53. La investigación fue publicada online esta semana en el Periódico de Genética Médica. Los investigadores descubrieron que uno en 37 judíos marroquíes tiene una de las dos mutaciones del gen.

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 Investigadores de la Universidad de Ben Gurión de Be’er Sheva, Israel, identificaron la mutación genética detrás de una enfermedad hereditaria que causa epilepsia y retrasos en el desarrollo a los judíos marroquíes.

La enfermedad, la cual los investigadores están llamando Atrofia cerebelosa-cerebral progresiva, tipo 2,  es causada por mutaciones en el gen VPS53. La investigación fue publicada online esta semana en el Periódico de Genética Médica.

Los investigadores descubrieron que uno en 37 judíos marroquíes tiene una de las dos mutaciones del gen. Los niños afectados parecen normales cuando nacen pero la atrofia cerebral comienza a los seis meses de edad y empiezan a deteriorar. Para su primer cumpleaños ya tienen un retraso mental severo, con un mayor tono muscular y epilepsia.

El equipo de científicos liderado por el Dr. Ohad S. Birk, jefe del Instituto de Genética en el Centro Médico Soroka y director del Laboratorio de Genética Humana Morris Kahn en el Instituto Nacional de Biotecnología en el Negev, mostró que las mutaciones en el gen causan circulación defectiva de vacuolas – endosomas – en las células de los pacientes, lo que lleva a que haya un almacenaje excesivo de "desechos" en las células.

PCCA 2 es una enfermedad recesiva: Si ambos padres son portadores de la mutación VPS53, hay un 25% de riesgo de que la enfermedad se presente en el embarazo. A la luz de las altas tasas de los portadores, se agregará una detección de la enfermedad a la prueba genética rutinaria ofrecida a parejas de herencia judía marroquí.

El estudio, financiado por la Fundación Ciencia Israel, Fundación Patrimonio Legado e Industrias Farmacéuticas Teva, fue conducido como parte del trabajo de doctorado de Mior Feinstein en el laboratorio del Dr. Birk, con la participación del Dr. Hagit Flusser, Dr. Bruria Ben-Zeev, Prof. Tali Sagi, Dr. Dorit Lev, Dr. Orli Agami y otros estudiantes del laboratorio de investigación.

En el 2010 el grupo de investigación del Dr. Birk descubrió el gen del PCCA, una enfermedad similar común en judíos de herencia marroquí e iraquí, el cual tiene un mecanismo totalmente diferente.

 

JC

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Ben Gvir: ‘Advertí a Netanyahu’ y prometió no aceptar un ‘imprudente’ acuerdo de rehenes

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Agencia AJN.- El primer ministro Benjamín Netanyahu prometió no aceptar un acuerdo «temerario» sobre los rehenes, afirma en un comunicado el ministro de Seguridad Nacional, el ultraderechista Itamar Ben Gvir, tras una reunión entre ambos.

«Advertí al primer ministro [de las consecuencias] si, Dios no lo quiera, Israel no entra en Rafah, si, Dios no lo quiera, terminamos la guerra, si, Dios no lo quiera, habrá un acuerdo imprudente», dice Ben Gvir en una declaración en vídeo.

«El primer ministro escuchó mis palabras, prometió que Israel entraría en Rafah, prometió que la guerra no terminaría y prometió que no habría un acuerdo temerario. Acojo con satisfacción estas cosas. Creo que el primer ministro entiende muy bien lo que significará que estas cosas no se lleven a cabo.»

Ben Gvir se reunió con Netanyahu para hablar del acuerdo y de la inminente operación Rafah de las FDI antes de la reunión general del gabinete de esta tarde. Anteriormente, el primer ministro declaró que Israel «entrará en Rafah y eliminaremos allí a los batallones de Hamás -haya o no acuerdo- para lograr la victoria total.»

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Israel. Primer ministro Netanyahu: «No hay opción, entraremos a Rafah»

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Agencia AJN.- Israel entrará en Rafah independientemente de las conversaciones de tregua, prometió el primer ministro Benjamín Netanyahu en una conversación con familias afligidas y parientes de rehenes que presionan contra un acuerdo con Hamás que ponga fin a la guerra en Gaza antes de que el grupo terrorista haya sido derrocado.

El Primer Ministro Benjamín Netanyahu confirmó que Israel ha comenzado a evacuar a civiles de la ciudad de Rafah, en el sur de la Franja de Gaza, antes de la ofensiva terrestre y que la guerra continuará a pesar de que las FDI retiraron a la mayoría de sus fuerzas del enclave palestino.

«Continuamos la guerra. Hemos comenzado a evacuar a los civiles de Rafah y la ofensiva allí comenzará pronto. No nos rendiremos a Hamás», dijo a las familias de los soldados caídos y rehenes retenidos por Hamás en Gaza, añadiendo que estaba luchando presión internacional, incluso de Estados Unidos.

“La idea de que detendremos la guerra antes de lograr todos sus objetivos no es una opción”, dice Netanyahu en los foros de línea dura Gvura y Tikva, que representan a familias de soldados asesinados y familias de rehenes retenidos en Gaza, respectivamente. “Entraremos en Rafah y eliminaremos allí a los batallones de Hamás, haya o no un acuerdo, para lograr la victoria total”.

Según un comunicado emitido por la Oficina del Primer Ministro, los grupos instaron a Netanyahu y al Asesor de Seguridad Nacional, Tzachi Hanegbi a continuar la guerra y resistir la presión internacional.

«Nos han dicho que 200.000 civiles ya han abandonado Rafah. El primer ministro dejó claro que sin la destrucción de los cuatro batallones de Hamás que quedan allí, no puede haber fin a la guerra», dijo Itzik Bonzel, cuyo hijo Amit murió en los combates en Gaza, añadiendo que sólo una victoria total completaría el trabajo que su hijo se propuso hacer.

Según Bozel, Netanyahu aseguró a las familias que no se dejaba intimidar por posibles órdenes de detención del Tribunal Penal Internacional de La Haya. «Nos dijo que estaba dispuesto a sacrificarse por Israel y que no tenía miedo», afirmó.

Netanyahu afirmó que se están realizando esfuerzos para negociar la liberación de los rehenes, la mitad de los cuales ya han sido liberados. Sin embargo, subrayó la existencia de importantes desafíos. «Hemos pausado los combates, pero la idea de detener la guerra sin desmantelar los batallones de Hamás que quedan es impensable», explicó, subrayando que Israel no consentiría en poner fin a la guerra prematuramente. «No lo permitiré».

El primer ministro también rechazó cualquier acuerdo que permitiera a Hamás reagruparse, diciendo: «No lo aceptaré. La victoria requiere ciertas condiciones». Señaló que la liberación de los rehenes, total o parcial, depende de la voluntad de Hamás de abandonar su exigencia de poner fin a la guerra.

La reunión del gabinete de guerra prevista para más tarde el martes fue cancelada y la respuesta de Hamás a la propuesta presentada por Egipto se espera para el miércoles.

Los responsables de Hamás han expresado su optimismo ante la posibilidad de alcanzar un acuerdo. Un miembro de alto rango del grupo terrorista describió la reciente propuesta presentada por Egipto como la mejor ofrecida hasta ahora a Hamás. Sin embargo, existe cierto desacuerdo entre los funcionarios israelíes, aunque coinciden en que la decisión última corresponde al líder de Hamás en Gaza, Yahya Sinwar.

Mientras tanto, se canceló la reunión del Gabinete de Guerra prevista para el martes. Se espera una respuesta de Hamás a la propuesta de Egipto para el miércoles por la noche.

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